Diagnostik

Zusammenfassung

Zwei Eisenwerte sind für die Diagnose wichtig: Ferritin und Transferrinsättigung. Sind diese Werte dauerhaft erhöht, besteht Verdacht auf Hämochromatose. Ein Gentest bestätigt die Verdachtsdiagnose in den meisten Fällen. Bei unklarem Gentestergebnis gibt es weitere Möglichkeiten, eine Eisenüberladung sicher nachzuweisen.

Die verschiedenen Eisenwerte und der Weg zur Diagnose

Serumeisen

• Das Serumeisen ist bei Hämochromatose zwar meist erhöht, jedoch nicht aussagekräftig für die Diagnose, da es verschiedene Ursachen für erhöhtes Serumeisen gibt und das Serumeisen nicht die Körpereisenspeicher wiederspiegelt.

Ferritin

• Der Ferritinspiegel im Serum zeigt hingegen die Menge des im Körper gespeicherten Eisens an und ist bei Hämochromatose meist deutlich erhöht.
  Bei jüngeren Menschen, insbesondere jüngeren Frauen, kann das Ferritin trotz Hämochromatose-Disposition noch unauffällig sein. Zudem ist das Serumferritin eine Art "Entzündungsanzeiger": So findet sich erhöhtes Ferritin auch bei entzündlichen Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis, Leberentzündungen u.a., ohne dass tatsächlich eine vermehrte Eisenspeicherung in den Organen vorliegt.

Transferrinsättigung

• Ist jedoch neben dem Serumferritin noch ein weiterer Eisenlaborparameter, die Transferrinsättigung, deutlich erhöht, dann besteht der Verdacht auf Hämochromatose. Die Transferrinsättigung errechnet sich aus dem Serumeisen und dem Wert für (den Eisentransporter) Transferrin und ist schon im Frühstadium vermehrter Eisenspeicherung erhöht.

Liegen die beiden Werte Ferritin und Transferrinsättigung dauerhaft über der Norm, so besteht Verdacht auf Hämochromatose.

Gentest

• Dann bringt der Hämochromatose-Gentest in rund 85 % der Verdachtsfälle die sichere Diagnose. Für den Gentest wird (ebenso wie für die Bestimmung der Eisenwerte) etwas Blut abgenommen und dieses vom Arzt in ein Labor zur Auswertung geschickt. Der Gentest erfasst die häufigsten relevanten Genmutationen (C282Y, H63D und evtl. noch S65C). Ist der Gentest positiv, gilt die Diagnose heute als gesichert. Früher-vor der Entdeckung des HFE-Gens 1996 und vor der Einführung des Gentests-konnte eine eindeutige Diagnose nur mittels Leberbiopsie gestellt werden.

Leberbiopsie

• Heutzutage ist eine Leberbiopsie nur noch bei negativem Gentestergebnis, bei sehr hohem Ferritinwert (Ferritin> 1000 ng/ml) oder Hinweisen auf einen Leberschaden nötig. Nicht in allen unklaren Fällen ist die Leberpunktion zwingend erforderlich, da es Möglichkeiten der erweiterten Abklärung gibt, um seltene Mutationen zu erfassen und nichtinvasive Methoden zum Nachweis einer Eisenüberladung genutzt werden können.

Kurz zusammengefasst der Weg zur Diagnose

Serumeisen >170 µg/dl (bzw.<31µmol/l) Ferritin Frauen vor der Menopause >200 ng/ml Männer, Frauen nach der Menopause >300 ng/ml Transferrinsättigung Frauen >50% Männer >60% = Verdacht auf Hämochromatose: Gentest Leberbiopsie nötig nur bei: negativem Gentestergebnis, sehr hohem Ferritinwert (Ferritin>1000ng/ml) und/oder Hinweisen auf einen Leberschaden

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Steht die Diagnose, kann mit den Aderlässen begonnen werden. Ist die Eisenüberladung sehr ausgeprägt oder gibt es Hinweise auf Organschäden, machen weitere Untersuchungen Sinn zur Abklärung von

• Leberschäden
• Diabetes mellitus
• Herzfunktion
• endokrinologischen Störungen, Hinweisen auf Schädigung von Gonaden, Nebennierenrinde oder Hirnanhangsdrüse (Hypophyse)
• Osteoporose, auch bei Männern