Bedeutung: Was ist Hämochromatose?

Die erbliche Hämochromatose wird auch Eisenspeicherkrankheit genannt. Einer von 200-400 Menschen in Mitteleuropa hat aufgrund eines Gendefekts im Hämochromatosegen HFE die genetische Veranlagung, im Laufe des Lebens zu erkranken. 5-10% der Bevölkerung sind symptomfreie Träger. Hämochromatose ist damit hierzulande die zweithäufigste erbliche Lebererkrankung.

Bei der HFE-assoziierten erblichen Hämochromatose nimmt der Organismus von Geburt an ständig zuviel Eisen aus der Nahrung auf. Das überschüssige Eisen kann nicht ausreichend ausgeschieden werden und lagert sich in den Organen ab. Die fortschreitende Eisenüberladung führt ab dem mittleren Lebensalter zu Schäden an Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und Gelenken, wenn das überschüssige Eisen nicht rechtzeitig durch Aderlässe entzogen wird. Setzt die Aderlasstherapie vor Auftreten von irreparablen Organschäden ein, ist die Lebenserwartung normal.

Vorab zum Eisen: Warum ist ein Übermaß an Eisen überhaupt schädlich?

Das Gesamtkörpereisen beträgt normalerweise 3-5 g bzw. 45-60 mg/kg Körpergewicht und befindet sich hauptsächlich als Funktionseisen im Hämoglobin, dem roten Blutfarbstoff. Das restliche Eisen wird z.B. in der Leber eingespeichert oder für andere Prozesse benutzt. Eisen ist ein lebensnotwendiges Spurenelement und wichtig für Sauerstofftransport und Energie-Stoffwechsel. Eisen ist andererseits auch potentiell toxisches Schwermetall. Eisen in freier, ungebundener Form ist giftig, wirkt als "freie Radikale" und verursacht Gewebeschäden. Daher wird Eisen im Organismus immer möglichst in gebundener Form transportiert oder eingespeichert.

Bei Hämochromatose wird viel mehr Eisen aufgenommen, als der Körper braucht. Mit dem wachsenden Überangebot an Eisen kommt der Organismus irgendwann nicht mehr zurecht, da - bildlich gesprochen - die Eisenspeicher und Eisentransporter bereits übervoll beladen sind. Der menschliche Körper ist für übermäßige Eisenaufnahme nicht gebaut: Es gibt keinen Regulationsmechanismus, um im Körper befindliches überschüssiges Eisen ausreichend auszuscheiden. Da der Organismus das sich immer weiter ansammelnde überschüssige Eisen mangels Speicher-und Transportkapazitäten irgendwann nicht mehr richtig kontrollieren kann, schädigt unkontrolliertes, freies Eisen das Gewebe von Organen. Hieraus entwickeln sich die Krankheitssymptome.

Was ist die Ursache für Hämochromatose? Wie kommt es zu übermäßiger Eisenanspeicherung?

Hämochromatose beruht in den meisten Fällen auf einem Defekt im Hämochromatosegen HFE. Dies führt dazu, dass aufgrund des Gendefektes von Geburt an zuviel Nahrungseisen aus dem Dünndarm aufgenommen wird.

Warum wird zuviel Eisen aufgenommen?

Eisenaufnahme (durch die Nahrung) und Eisenverlust (abgestorbene Zellen, Schweiß, Urin, Blut) halten sich normalerweise die Waage. Der Körper nimmt nur so viel Eisen auf, wie er braucht. Neuerdings gehen die Forscher davon aus, dass das Enzym Hepcidin hierbei die regulierende Schlüsselrolle spielt. Es wird in der Leber gebildet und sorgt für Balance zwischen Angebot und Nachfrage: Es hemmt die Eisenaufnahme, wenn bereits genug Eisen für den Körper verfügbar ist. Bei Hämochromatose ist diese Regulation von Geburt an gestört. Die Leber bildet aufgrund des Defektes im HFE-Gen nicht genug "Eisenhemmstoff" Hepcidin. Daher ist die Eisenaufnahme ständig um das Zwei-Dreifache erhöht. Mangels Ausscheidungsmechanismus und potentiell zellschädigender Wirkung von Eisen kommt es zur fortschreitenden Eisenüberladung und Krankheitssymptomen.