durch die Suche im Internet zum Thema Hämochromatose bin ich auf dieses Forum gestoßen. Ich heiße Marco, bin 33 Jahre alt und würde gern um Einschätzung bitten, was ihr zu meinen Beschwerden und bisherigen Laborwerten sagt, also ob es auf eine Hämochromatose hindeutet. Ich bin für jede Hilfe und Hinweise dankbar!
Zuerst zu meinen Beschwerden:
Ich bin oft müde und erschöpft, beim Autofahren als Beifahrer schlafe ich oftmals nach wenigen Minuten direkt ein. Auf der Arbeit habe ich an manchen Tagen arg Schwierigkeiten, die Augen offen zu halten und muss richtig mir mir kämpfen, nicht wegzunicken. Damit einhergehend habe ich an manchen Tagen richtig Probleme mich zu konzentrieren. Ich leide zwar nicht oft, aber regelmäßig (3 bis 4 Mal im Monat) an Kopfschmerzen.
Des Weiteren habe ich häufig Schmerzen in meinen Finger- sowie Handgelenken. Manchmal habe ich auch Schmerzen in den Knien, und an ganz schlimmen Tagen (meist wenn ich länger auf den Beinen bin) tut mir mein Hüftgelenk weh. Oftmals geht damit auch eine Schwäche der Gelenke einher, ich habe beispielsweise schon mal eine Tasse fallen gelassen, weil ich keine Kraft in der Hand hatte. Diesbezüglich war ich bei meiner Hausärztin und es wurde auf Rheuma abgeklärt, aber alle Rheuma-Werte sind im Normbereich und auch auf dem Röntgen konnte man keine Auffälligkeiten an meinen Händen feststellen.
Hinzu kommt, dass ich manchmal total plötzlich und unerwartet Schmerzen im Bauch bekomme (ich würde es als stechend beschreiben), diese gehen dann meist aber nach 10-15 Minuten wieder von allein weg. Des Öfteren leide ich auch unter (bisher) unerklärlichem Durchfall. Hier wurde ich auch auf diverse Unverträglichkeiten getestet, ohne Befund. Auch aus meiner Erfahrung kann ich sagen, dass es unabhängig von bestimmten Lebensmitteln ist.
Schließlich finde ich auch, dass ich für mein Alter und meiner körperlichen Verfassung (normaler Körperbau, nicht athletisch, aber auch nicht übergewichtig - Büromensch halt) sehr schnell bei den leichtesten körperlichen Tätigkeiten ins Schwitzen komme. Da wo andere gerade einmal aufgewärmt sind, bin ich bereits total durchgeschwitzt und k.o. und muss dann eine Pause einlegen.
Zu meinen Laborwerten über die letzten Jahre verteilt:
Mein Ferritin-Wert war vor einigen Jahren schon etwas erhöht, seit 2018 bis heute hat sich dieser Wert nun verdoppelt.
April 2018: 304,5 ng/ml
August 2022: 613,9 ng/ml
Mein Transferrin-Wert nur einmal bisher gemessen und zwar im März 2018: 245 mg/dl
Neben meinen erhöhten Ferritin-Werten habe ich schon länger einige erhöhte Leberwerte:
Anfang März 2018: GPT (ALT): 72 U/l (Norm: bis 50)
Ende März 2018: GPT (ALAT): 67,1 U/l (Norm: bis 50)
Juli 2019: ALT: 130,3 U/l (Norm: bis 50)
November 2021: GOT (ASAT): 0,70 µkat/l (Norm: unter 0,58)
Weitere auffällige Werte:
November 2021: Glukose (GLEX): 6,55 mmol/l (Norm: 3,33 - 5,55)
Weitere Blutwerte, die grenzwertig, aber noch im Normbereich sind:
November 2021: Leukozyten: 9,0 Gpt/l (Norm: 3,6 - 10,0)
November 2021: Erythrozyten: 5,71 Gpt/l (Norm: 4,5 - 5,9)
März 2018: Erythrozyten: 5,6 /pl (Norm: 4,1 - 5,7)
März 2018: Hämoglobin: 16,2 g/dl (Norm: 13,1 - 16,8)
März 2018: Hämatokrit: 0,48 l/l (Norm: 0,38 - 0,49)
Alle anderen Blutwerte sind im Normbereich, abgesehen davon, dass ich einen deutlichen Vitamin D-Mangel habe.
Aufgrund meiner Leberwerte wurde im März 2018 ein Ultraschall von meinem Abdomen gemacht. Ergebnis: "Am ehesten alimentär bedingte deutliche Steatosis hepatis, Lipomatose des Pankreas."
An der Stelle sei dazu gesagt, dass ich so gut wie nie Alkohol trinke (wenn überhaupt dann mal an Silvester zum Anstoßen).
Das Interessanteste kommt jetzt zum Schluss:
Als ich vor einigen Jahren in den USA war, hab ich dort mehr oder weniger aus einer Laune heraus einen DNA-Test gekauft, mit dem man seine Abstammung (so und so viel % osteuropäisch etc etc.) bestimmen lassen kann. Da es damals im Angebot und günstig war, habe ich die Premium Variante von 23andMe gewählt, bei dem auch bestimmte gesundheitliche Erbfaktoren ermittelt werden. Dabei wurde festgestellt, dass bei mir eine Variante auf dem HFE-Gen entdeckt wurde. Und zwar habe ich wohl auf dem Gen HFE die Variante C282Y, die bei mir aber nur einmal vorkommt. Laut Ergebnis heißt es aber: "People with only one copy of this variant are not likely at risk of developing iron overload related to hereditary hemochromatosis." Allerdings muss man dazu sagen, dass der Gen-Test nur zwei Varianten untersucht, nämlich C282Y und H63D - soweit ich aber weiß, gibt es wohl noch mehr Varianten.
Ich bin jetzt gespannt, wie ihr das von mir oben beschriebene einschätzt. Ich freue mich bereits auf Rückmeldungen!
