Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel

[Dr.N]

Daten in Kurzform:
- im Alter von 80+ zufällig Hyperferritinämie entdeckt (zuerst beim Sohn), sonst keine relevanten Befunde.
- Hämochromatose-Gentest (HFE): H63D-Allel homozygot nachgewiesen, C28Y-Allel und S65C-Allel nicht nachgewiesen.

- MRT: Leber mit Milz verglichen -> in Leber Eisenablagerungen.

Therapie: bisher 5 Aderlässe (etwa 1,6 l gesamt) innerhalb von 6 Monaten: Senkung des Ferritins von etwa 1000 auf etwa 500 µg/l

Arzt: "Die Assoziation dieser Mutation mit der hereditären Hämachromatose ist - im Gegensatz zu einer C282Y-Mutation - sehr viel unklarer"

Vielleicht kann hier etwas mehr Klarheit erreicht werden.

Fragen:

- Hat jemand diese Krankheit mit dem obigen Befund und kann darüber berichten?
- Gibt es Literatur oder Links über diese Variante?

[Lia]

Relevante Daten sind enthalten. Dennoch fehlt was.

[Dr.N]

Nämlich?