Hämochromatose homozygot c 282y und c 63d bestätigt

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

ich habe letzte Woche die Diagnose Hämochromatose durch Gentest bekommen. Hatte erhöhte GPT von 86 und habe einen alten Blutwert von 2011 gefunden mit Ferritin der damals schon bei 950 war. So kam ich selbst auf die Diagnose. Habe meinen Hausarzt informiert woher der GPT herkommen könnte. Dann Ferritinmessung 1938. transferrin 77,1.

Einen Aderlass hatte ich schon. Allerdings möchte mein Hausarzt maximal 1 Aderlass pro Monat machen. Jetzt habe ich von der Erytrozytapherese gehört und möchte Euch fragen ob jemand damit positive
Erfahrungen gemacht hat. Ich bin 42 Jahre männlich und eine Ultraschalluntersuchung beim Hausarzt brachte keine Schäden von inneren Organen.

Gruß und frohe Ostern

[Lia]

Hallo Kirschbaum,

herzlich willkommen im Forum!

Du bist kombiniert heterozygot mit C282Y/H63D und hast ein Ferritin zum Diagnosezeitpunkt von an die 2000 ng/ml.
Falls Dein Hausarzt etwas gelesen hat, kombiniert Heterozygote (C282Y/H63D) hätten ein deutlich niedrigeres Erkrankungsrisiko als die C282Y-Homozygoten, so stimmt das. Aber: es gibt welche mit hohem Ferritin. Du bist so einer und Deine Leber zeigt an, dass sie eine Eisenüberladung bzw Ferritin von 2000 nicht so super findet. Daher ist eine Aderlasstherapie angezeigt, soweit folgt ja auch Dein Hausarzt. Aber 1 mal pro Monat finde ich angesichts der Ferritinhöhe auch ungewöhnlich wenig. Ich würde mal den Arzt fragen, warum er nur 1 mal im Monat Aderlass machen möchte.
Liegt das jetzt an der COVID-Situation? Will er generell nicht so viel Aderlass machen, weil das für seine Praxis aufwendig ist? Vielleicht sieht das eine andere Praxis anders, z.B. eine hämatologische Praxis.
Ich habe keine eigenen Erfahrungen mit der Erythrozytapherese. Diese apparative Form des Eisenentzugs ist nicht überall verfügbar. Würde an Deiner Stelle nachschauen, ob das überhaupt in Deiner Nähe möglich ist.
Infos und Erfahrungen findest Du auch über die Suchfunktion:
http://haemochromatose-forum.de/forum/search.php
Hoffe, es meldet sich noch jemand, der seine Erfahrungen Dir beschreiben kann. Könnte ein wenig dauern wg Ostern und Corona.
Soviel fürs erste von mir

liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

danke für Deine Rückmeldung. Ich bin ja homozygot und nicht heterozygot. Zumindest auf c 282 y. So steht es vom Labor drin. Der c 63d heisst wildtyp.Mein Hausarzt meinte dass er das so ja gar nicht leisten könnte mit jeder Woche Aderlass. Zudem wäre das Körperverletzung da ja der Hämoglobin zu sehr runtergeht. Letzten Dienstag hatte ich Aderlass 500 ml. Am Dienstag jetzt will er meine Blutwerte messen. Ich denke mal Hämoglobin und Ferritin. Und schauen was da rauskommt.
Ich habe jetzt eine Privatklinik gefunden . Die machen die Erytrozytapherese. Da kann man mit Epoetin (Epo Doping) dann die Erythrozyten zum Wachstum anregen und ca das doppelte rausfiltern als mit Aderlass. Pro Sitzung. Zudem kommen die Leukos und Thrombos und das Plasma wieder zurück in Körper. Das soll weniger belasten, da ja der Rest des Blutes wieder in den Körper zurück gelangt. Da habe ich bald ein Arztgespräch und wenn das passt und bezahlbar ist, würde ich sofort damit anfangen. So kann ich meinen Ferritin schneller unter 1000 bringen sagt die Studie die ich gelesen habe. Und das wäre ja sicherlich sehr wichtig. Wie ich gelesen habe ist ein Wert von 800 und höher ja Organschädigend.

Und den hatte ich schon vor 9 Jahren. Damals hatte ich Hodenkrebs mit Metastase und 3 mal PEB Chemo. Dort wurde auch mal mein Ferritin gemessen. 776 war er da. Nur hat der Arzt nix gesagt oder gewusst oder beides. Solangsam glaube ich dass mein Hodenkrebs von 2009 auch schon was damit zu tun hatte. Hätte ich blos schon damals gewusst was Ferritin bedeutet. Mann oh Mann. Wenn man nicht alles selber macht und schaut dann kommt irgendwann dieser hohe Wert raus. Der muss jetzt einfach ganz schnell runter. Mein Chef verdreht auch schon die Augen wegen den Terminen die ich jetzt habe. Aber ich schau jetzt nach mir und sonst gar nix. Kopf hoch und durch.

Gruß und frohe Ostern

[wolle]

Hallo Kirschbaum

Willkommen im Forum

Wolle

[Lia]

Hallo Kirschbaum,

homozygot- hatte ich im Titel doch glatt fehlinterpretiert. Nun schreibe ich mit etwas weniger Hektik: Bei C282Y-Homozygotie gilt erst recht, was ich schrieb. Ein Ausgangsferritin von 2000 ist nicht gut und gehört m.E. zügig runter, bevor es an der Leber und anderen Organen Schaden anrichten kann.

"Mein Hausarzt meinte dass er das so ja gar nicht leisten könnte mit jeder Woche Aderlass." Sowas habe ich vermutet, und deswegen schon im vorigen Beitrag so eine dahingehende Andeutung gemacht. Deine Therapie sollte sich nach der medizinischen Notwendigkeit ausrichten und nicht nach den Kapazitäten der Hausarztpraxis, auch wenn ich großes Verständnis für Hausarztpraxen habe, die es nicht schaffen, erst recht aktuell in dieser Zeit. Eine Privatpraxis würde ich stattdessen dafür vermutlich nicht aufsuchen, sondern eine hämatologische Praxis. Aber wenn Du das möchtest, warum nicht. Mir sind zumindest 3 Privatpraxen bekannt, die sich gut mit Aderlässen auskennen, darunter auch welche, die die Kombi mit Epo anwenden.

Ich würde der Epo-verabreichenden Praxis vorab unbedingt mitteilen, dass vor 9 Jahren Hodenkrebs festgestellt und erfolgreich therapiert wurde. (Das Ferritin hat man damals mitgemessen und bei den späteren Vorsorgeuntersuchungen vermutlich auch (?), weil Ferritin eine gewisse Aussagekraft für Hodentumoren und Metastasen hat.) Eine aktuelle Krebserkrankung allerdings wäre eine Kontraindikation für Epo, bzw Epo fördert nicht nur die Blutbildung, sondern auch potentiell das Wachstum eines bestehenden Tumors. Vermutlich wirst Du weiter zur Vorsorge gehen? Pauschal gesagt: Späte Rückfälle sind bei Hodenkrebs sehr sehr selten und gelten zudem als grundsätzlich heilbar. Ich würde mit dem Arzt besprechen, wie mit der Kombi mit Epo Dein individuelles Nutzen-Risikoverhältnis aussieht.

Die Erythrozytapherese ist ein sinnvolles Verfahren, alle Blutbestandteile bis auf die Erythrozyten bleiben erhalten und sie spart Zeit. Aber man sollte sich m.E. nicht vom Arbeitgeber zur Erythrozytapherese-Epo-Kombi drängen lassen und ggfls Risiken eingehen. Ausschlaggebend sollte nur der medizinische Nutzen sein, besonders aufgrund Deiner Vorgeschichte, daher würde ich das in Ruhe vorab besprechen.
Schön, dass Dein Hausarzt jetzt schon mal einen Aderlass gemacht hat und es jetzt bei Dir losgeht.

Liebe Grüße und schöne Ostertage

Lia

[Kirschbaum]

Guten Morgen Lia,

ich danke Dir sehr dass Du mir geschrieben hast. In den letzten 5 Jahren habe ich keine Nachsorge mehr gemacht wegen dem Hodenkrebs.Habe da keine Begründung mehr daran gesehen. Ausser Psychofolter auf Lebenszeit. Hatte ja immerhin eine Metastase >3 cm. Egal. Hab ich halt so gesehen.

Dass Ferritin gemessen wird ist ja eher Zufall. Ich hatte sicherlich 2009 und 2010 50 mal Blutabnahme. Da wurde 2 mal Ferritin gemessen. 776 und 950. Einmal vom Urologe und einmal in der Reha. Warum da nix passiert ist muss man die Damen und Herren Korephäen selbst fragen. Das Ferritin ist bei Hodenkrebs kein Blutwert der was aussagt. Es werden ausschießlich afp, ß-hcg und ldh und ev. plap gemessen. Als Tumormarker.

Ich habe letzte Woche versucht in 2 Krankenhäusern in der Nähe Termine zu bekommen. Leider werden erst ab Juni überhaupt wieder Termine gemacht. Also bestimmt vor Juli August kein Termin. Am Mittwoch habe ich einen bei einem Gastroenterologen. Vielleicht kann der mir weiterhelfen wo ich am Besten hin soll oder überweisen.

Deswegen habe ich einen Termin gemacht für die Erythrozytapherese falls das mit Corona einfach alles nix wird. Und die Privatpraxis hat mir innerhalb 2 Wochen einen Termin gemacht. Was soll ich sonst machen? Der Wert muss einfach runter.Jetzt und nicht irgendwann. Seit der Blutabnahme letzte Woche geht es mir ein bisschen besser. Ich war teilweise so müde dass ich nicht wusste wie ich den Tag in der Arbeit rumbekomme. Und ich arbeite körperlich und draussen. Selbst klares Denken war in den letzten Monaten oft anstrengend. Das kann so nicht bleiben dafür sorge ich eben jetzt. Ich habe eine Chemo gemacht die extrem Anstrengend war für mich. Zuletzt haben die mir noch 30 Lymphknoten entfernt. Ich werden alles dafür tun dass ich jetzt eine adäquate Therapie bekomme.

Was ich mich frage ist ob der Ultraschall Abdomen vom Hausarzt ausreicht. Da kam raus dass alles gut aussieht. Also Leber, Galle, Nieren, Bauchspeicheldrüse, Milz. Auch die Schilddrüsenwerte und die Zuckerwerte sind in Ordnung. Also gemacht hat der Arzt schon was. Wenn irgendwas einen Schaden hätte durch das Eisen müsste er das ja gesehen haben?

Das mit dem Epo bei Krebs ist ein guter Tipp von Dir Lia. Allerdings ist ja das Krebsrisiko bei allen Hämochromatosepatienten erhöht. Zumindest mit Sicherheit ab einer bestimmten Höhe des Ferritins. Ich habe gelesen ab 800 Organschädigend. Dann ist Epo eben echt ein Nutzen- Risiken Verhältnis. Sinken die Werte erst später ist das ja auch ein Risiko. Was da besser ist kann einem wahrscheinlich keiner sicher sagen.

Gruß und Frohe Ostern allen hier

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

ich war jetzt bei einem Gastroenterologen der auch sofort nochmals ein Ultraschall des Abdomen gemacht hat. Im Gegensatz zu meinem (ehemaligen) Hausarzt hat er in der Leber was gefunden. Ist ca. 14 mm groß. Was es ist wird am 24.06.2020 in einem MRT geklärt. Auch ein Fibro- Scan von der Leber hat er verschrieben. Der Tumormarker von Leberkrebs wurde genommen. Der ist in der Norm. Also AFP.

Mein neuer Hausarzt hat ein EKG gemacht. Da hatte ich Herzrhytmusstörungen. Nächste Woche habe ich ein Langzeit-EKG. Im Juni dann beim Kardiologen ein Echo. Vor 2 Wochen war ich das erste mal bei der Erythrozytapherese. Das hat mir sehr gut getan. Meine Müdigkeit nahm stark ab und ich bin wieder etwas konzentrierter geworden. Die Oberbauchschmerzen sind auch weniger geworden. Die Kasse zahlt es nicht. Ich kann aber noch Widerspruch einlegen. Dafür sollte ich aber mal ein Arztbrief bekommen wo meine gefundenen Gesundheitsprobleme draufstehen. Sonst wird das glaub nix.

Beim Urologen war ich auch. Mein Testosteronwert ist in Ordnung. Auch LH FSH und Prolactin hat er genommen. Und nochmal den AFP. Das war damals beim Hodenkrebs mein Tumormarker. Ist wie nach dem Krebs 2009 voll in der Norm. Wobei kleine Leberkrebs meistens kein AFP anzeigen. Den LDH hat er auch genommen. Ist gerade so in der Norm. Aber auch nicht verändert zu 2011 als er das letzte mal genommen wurde.

Am Donnerstag hab ich wieder meine nächste Erythrozytapherese. Da geht laut der Ärztin das Ferritin pro Sitzung um 100-300 zurück. Das zeigen auch Studien die die Ärztin gemacht hat. Sie hat auch ein Buch darüber geschrieben. "Hämochromatose- Geschichte, Diagnose und erfolgreiche Therapie". Wollte mich mal wieder melden wie es mir ergangen ist seit Ostern.

Arbeiten geht jetzt wieder besser. Habe einen Beruf in dem ich immer draussen arbeite und der auch anstrengend ist. Auch ohne die Symptome. Ich bin guter Dinge dass ich das auch während der Therapie durchhalte und ohne Krankschreibung. Ich hoffe sehr dass ich mit der Behandlung der Apherese recht schnell unter 1000 Ferritin komme.

Wie ist das bei Euch die Aderlass machen mit dem Hämoglobin? Ist der während der wöchentlichen Aderlässe schnell runtergegangen? Musstet ihr pausieren zur Erholung der Werte?

Gruß und allen Gesundheit

[Kirschbaum]

Hallo zusammen,

am Donnerstag war ich zum zweiten Mal meine Erythrozytapherese machen. Vorher war ich bei meinem neuen Hausarzt und hab Blut nehmen lassen. Das Ferritin ist jetzt von 1938 auf Sage und Schreibe 1030 gesunken. Mit einem Aderlass und einer Apherese. Wobei eine Apherese wie drei Aderlässe sind. Wenn der Wert stimmt wäre das für mich eine Sensation.

Mein Gastroenterologe hat einen Arztbrief geschrieben. Das Ding in der Leber ist 15x15x19 mm. Echoarm. Scharf abgegrenzt. Vermutlich eine Minderverfettung in der rechten Leber in Sektion 4 bis 5.
Um ein HCC(Leberkrebs) auszuschließen MRT.

Nächste Woche wieder Erythrozytapherese. Ich seh mein Wert schon dreistellig. Unter normalen Umständen würde ich ein Faß aufmachen. Allerdings ist zur Zeit nur Wasser drin. Eigentlich kann ich ganz gut mit der Sache leben. Das einzige ist das Teil in der Leber was mich fertig macht. Leider hab ich erst in 6 Wochen MRT. So ischs halt.

Gruß und schönes Wochenende

[Kirschbaum]

Was mir noch eingefallen ist falls jemand Kenntnisse davon hat.(Lia?)

Falls mein Hämoglobin bald zu nieder ist um weiter Apherese zu machen. (Von 16.6 auf 14.6) Habe mir überlegt solang ich nicht weiß was das in der Leber ist mach ich kein Epo. Habe mehrere Studien gelesen dass Personen die mit Epo während der Chemo behandelt wurden zwar fit waren wegen Hämo Erhöhung,
dafür aber deutlich weniger lang gelebt haben als die mit Placebo.

Gruß

[Lia]

Hallo Kirschbaum,

hab Dich nicht vergessen. Wollte Dir eh schreiben, habe es aber heute nicht mehr geschafft.
Die Willkommensbeiträge an die Neulinge mache ich immer zuerst und es bleibt manchmal nicht so viel Zeit wie gehofft für die anderen Beiträge.
Hoffe, ich komme morgen dazu, habe gerade zudem etwas Mail-Stau Könnte daher auch Wochenanfang werden.
Einstweilen ein schönes Wochenende!

Liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Habe nochmal die Werte des Gastroenterologen angeschaut. Mein Coeruloplasmin ist leicht erniedrigt 18,8. Norm für Männer ist 22-60. Hm.

[Lia]

Hallo Kirschbaum,

nun komme ich dazu, Dir zu antworten.

Coeruloplasmin
Coeruloplasmin ist ein Protein, welches sowohl im Eisen-als auch im Kupferstoffwechsel eine Rolle spielt. Bei HH kann Coeruloplasmin erniedrigt ausfallen und kann für Hämochromatose-Betroffene sozusagen ein "normaler" Laborbefund sein. Das muss also gar nichts mit dem seltenen Morbus Wilson (die Kupferspeicherkrankheit)= zu tun haben, von dem man liest, wenn man im Internet erniedriges Coeruloplasmin googelt. Einem 1 Mal leicht unter Norm liegenden Coeruloplasmin würde ich nicht viel Bedeutung geben und ggfls kann man erneut messen. Vermutlich hat der Arzt das ähnlich gesehen? Wie hat er Dir das erklärt?

Leber-US-Befund
Gut, dass man im Juni die auffällige Stelle mittels MRT weiter abklärt. Dann bist Du auf der sicheren Seite.

EPO
Ich kann Dich gut verstehen, würde auch solange auf EPO verzichten wollen, wenn ich in dieser Situation wäre und erstmal bis zum MRT-Ergebnis herkömmlichen Aderlass machen oder eine Erythrozytenapherese nur ohne EPO, ausreichender Hb-Wert vorausgesetzt. Auch da meine Frage, was Deine Ärztin sagt? Dies kann die mit Erythrozytenapherese erfahrene Praxis sicher gut beurteilen. Du bist mit dem Ferritin ja nun schon ein gutes Stück runter. Das ist klasse.

Einen schönen Sonntag und
liebe Grüße

Lia

[Kirschbaum]

Hallo Lia,

danke für Deine Mail. Du hast echt immer einen guten Rat. Dafür danke ich Dir sehr.

Mein Gastroenterologe hat in seinem Arztbrief nichts erwähnt über das Coeruloplasmin. Auch war ich nicht mehr in seiner Sprechstunde. Das werde ich nach dem MRT und dem Fibro-Scan machen. Vorher
bringt das glaub ich auch wenig. Morgen bin ich bei meinem Hausarzt. Der hat das Langzeit-EKG ausgewertet und wird besprochen. Den frage ich was er zu dem niedrigen Wert meint. Eventuell ist der auch durch den Aderlass bzw. die Apheresen erniedrigt? Wenn die Erythrozythen das Coeruloplasmin mit transportieren wäre das ja logisch, dass der Wert etwas erniedrigt ist. Wenn ich das richtig verstanden habe wandelt das Coeruloplasmin 2 wertiges Eisen in 3 wertiges Eisen um.
Daher wäre ja dann das leeren der Organe von Eisen durch das niedrige Coeruloplasmin verlangsamt. Wenn ich aber M.Wilson hätte als homozygoter dann wäre sicherlich mein Ferritin nicht so schnell von 1950 auf 955 gesunken. Das ist das was ich verstanden habe beim durchlesen auf google. . Vielleicht wärs auch besser nicht so viel zu googeln und das denken den Pferden zu überlassen. Die haben größere Köpfe.

[larssondk]

Moin Kirschbaum,

willkommen im Forum. Einen Fibro-Scan hatte ich dies Jahr auch. Eventuell hab ich das auf dem Handy überlesen, aber wozu wurde der Wert f. Coeruloplasmin bestimmt? Ist bei M.Wilson nicht typischerweise die alkalische Phosphatase erniedrigt ( ist meine übrigens immer ) Aber M.Wilson ist definitiv ausgeschlossen.

Viele Grüße

[Kirschbaum]

Hallo larssondk,

mein Gastroenterologe hat in seinem Arztbrief nichts davon erwähnt. Einen Termin dort habe ich erst wieder nach MRT und Fibro-Scan. Also nicht vor Juli. Am Montag habe ich wieder Erythrozytapherese.
Die Ärztin kennt sich sehr gut mit Hämochromatose aus, da Sie 7 Jahre daran geforscht hat. Ich werde Sie fragen was das bedeuten kann und werde berichten.

Die alkal.Phosphatase lag bei 87(norm 45-130). Ehrlich gesagt hab ich einfach gegoogelt was der coer- Wert bedeutet und bin auf das M.Wilson gestoßen bei erniedrigten Werten. Wenn man da was dazu sagen will sollte sicherlich auch das Kupfer und die Kupfer-Urinausscheidung getestet werden.(Hab ich gelesen). Das M.Wilson haben nur 1:30.000 Leute. Dass ich das auch noch habe wäre ja eher unwahrscheinlich. Hodenkrebs mit Metastasen haben auch nur so 200 Leute pro Jahr in Deutschland. Hab ich aber auch mitgenommen. Von dem her. Besser Vorsicht als Nachsicht.

Letztes Jahr hatte ich einen üblen Muskelfaserriß in der Wade. Leider ist die Wade nicht mehr so groß wie vorher und eher nur noch weiter oben im Gegensatz zur gesunde Wade. Heute habe ich da auch noch einen MRT verschrieben bekommen. Der Orthopäde meinte dass das auch mit der Hämochromatose zusammenhängen kann. Da das auch auf den Muskelapparat Einfluß hat. Vielleicht war das ein Bündelriß. Wird ja jetzt überprüft. Ich hoffe meine Krankenkasse geht durch mich nicht Bankrott. Ich hoffe das Beste.

Gruß und Euch allen Gesundheit