HFE-Gentest positiv

[Andreas]

Guten Tag, mein Name ist Andreas, ich bin 30 Jahre, 175 cm und 84kg und hätte auch ein paar Fragen zur Eisenspeicherkrankheit bzw denn HFE-Gentest.

Aber von Anfang an:

Es begann alles mit der “Verdachts“diagnose Morbus Meulengracht vor ca. 10 Monaten von meinem Hausarzt / Internisten. Durch Zufall fiel mir eines Tages eine gelbliche Verfärbung des Augapfels am Rand auf, die morgens schwach ausgeprägt ist und im Laufe des Tages unter Stress oder Nahrungskarenz dunkler wird. Jemand drittes würde aber nie sagen, das die Augen gelblich sind - das fällt nur mir im direkten Vergleich auf.

Ich machte darauf hin einen Termin bei meinem Internisten aus, schilderte meine Beobachtung, er untersuchte meinen Bauch in dem er ihn abtastete und sich meine Augen anschaute.

Anschließend bekam ich folgende Blutwerte abgenommen:

Ast,Alt,GammaGT,AP,Billirubin,Eisen und ich wurde auf zwei Arten (weiß leider nicht mehr welche) Hepatitis getestet. Alle Werte waren normal, nur das Billirubin war leicht erhöht:

- Gesamt: 1,3 mg/dl / Ref.: 0,1-1,2 mg/dl
- direkt: 0,50 mg/dl / Ref.: < 0.30
- Indirekt: 0,80 mg/dl / Ref.: < 0.75

Er führte noch einen Ultraschall von allen Bauchorganen durch, bei der auch Leber und Gallenblase unauffällig waren. Eine Anämie konnte er laut Aussage, aufgrund des großen Blutbild auch ausschließen. Aufgrund dessen meinte er das ich ein familiäres Hyperbilirubin-Syndrom habe.

Bei einem erneuten Bluttest im Februar diesen Jahres bekam ich wieder einige Blutwerte abgenommen, unter anderem auch:
Bili Gesamt, direkt & indirekt: < 1,2 mg/dl
Eisen: normal
Ferritin: 187 ug/L (unauffällig)

In Summe waren bei zwei weiteren Blutbildern dieses Jahr alle Werte in der Norm. (auch Eisen und Ferritin)

Auf dem Geburtstag meiner Tante erfuhr ich dann, das Sie eine Hämochromatose seit mehreren Jahren bereits hat - was ich bis zu diesem Zeitpunkt noch nie gehört hatte und auch nicht wusste. Dies schilderte ich meinem Hausarzt/Internist und er veranlasste einen Gentest. (obwohl meine Blutparameter laut ihm, es eg nicht vermuten lassen)

Gestern erhielt ich dann einen Anruf von besagtem Hausarzt bzw. dessen Arzthelferin, die mir kurz mitteilte, das alle bestimmten Blutwerte (u.a. Eisen, Ferritin, wichtige Leberwerte, CRP etc.) unauffällig sind aber der HFE-Gentest positiv war. Mehr sagte sie nicht dazu und verwies auf den ausgemachten Besprechungstermin.

Ich bin jetzt ziemlich verunsichert und geschockt was das jetzt heißt - ich habe am Montagmorgen den Termin zur Besprechung der Ergebnisse.

- Was kann mich da erwarten?
- Heißt ein positiver HFE-Gen-Test automatisch das ich eine Hämachromatose habe oder nur das es ausbrechen kann und / oder ich die Veranlagung dazu habe?
- Wie kann das sein, wenn meine Werte aber ja gar nicht erhöht sind? (Der Gentest war mehr Zufall als geplant, da die Werte es eg gar nicht veranlasst hätten)
- Muss ich jetzt so etwas wie eine Leberbiopsie über mich ergehen lassen?

Vielen, vielen lieben Dank schonmal vorab, ich bin gespannt auf eure Antworten und werde natürlich berichten.

Viele Grüße

[Lia]

Hallo Andreas,

herzlich willkommen im Forum !
Die häufigste familiäre Hyperbilirubinämie ist Morbus Meulengracht (oder auch Gilbert-Syndrom genannt). Dabei hat man ausser der Gelbfärbung i.d. Regel keine Symptome und man kann so eigentlich nicht mal von einer "Erkrankung" sprechen.
Ähnlich ist es auch mit der bloßen genetischen Disposition für Hämochromatose. Erst dann, wenn sie zu Eisenüberladung führt, welche schließlich Symptome macht, wird eine Erkrankung daraus. Es gibt gesunde Menschen mit dieser genetischen Disposition- ohne Eisenüberladung, ganz ohne Symptome.

Die Frage ist für mich aber auch, was "positiver Gentest" für die Praxis-Mitarbeiterin bedeutet. Evtl gibt es da ein Mißverständnis.
Die Erbinformation liegt in doppelter Form vor, denn man erhält von Vater und Mutter je eine Genkopie. Hämochromatose wird rezessiv vererbt: um eine Erkrankungswahrscheinlichkeit zu haben, müssen beide Genkopien verändert sein. Ist nur eine mutiert, besteht i.d. Regel kein Risiko für erbliche Hämochromatose. Eine solche einfach heterozygot vorliegende Mutation haben sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung (Etwa jeder 10. Mensch hierzulande, wenn ichs recht im Kopf habe, ist einfach heterozygot).
Vielleicht nennt die Praxismitarbeiterin den Gentest positiv, weil 1 einfach vorhandene Mutation gefunden wurde, aber eigentlich nennt man den Gentest nur dann positiv, wenn 2 Hämochromatosemutationen vorliegen.
Das ist jetzt Spekulation: ich halte es für recht wahrscheinlich, dass das Gentestergebnis nur eine einfache Heterozygotie zeigt, aber am Montag weißt Du mehr.

Klar ist, der Arzt hat bei Testung des Ferritins KEINEN Hinweis auf Eisenüberladung festgestellt, Leberwerte und andere relevante Blutwerte unauffällig. Du bist also nicht eisenüberladungskrank, selbst wenn der Gentest tatsächlich positiv sein sollte.

- Was kann mich da erwarten?
Nichts, ausser dass man bei positivem Gentest die Eisenwerte immer wieder mal checken sollte, damit man das Eisen rechtzeitig in Balance bringen kann, falls die Werte doch mal zu steigen beginnen sollten. Bei positivem Gentest und unauffälligen Eisenwerten sollte man auch m.E. sicherheitshalber ausschließen, dass ein Prozess die Neigung zu Eisenüberladung ausgleicht, der bei unmutierten Menschen zu Eisenmangel führen würde, z.B. chronischer Blutverlust.
- Heißt ein positiver HFE-Gen-Test automatisch das ich eine Hämachromatose habe oder nur das es ausbrechen kann und / oder ich die Veranlagung dazu habe?
Positiver Gentest heißt bei Hämochromatose: nur Veranlagung
- Wie kann das sein, wenn meine Werte aber ja gar nicht erhöht sind? (Der Gentest war mehr Zufall als geplant, da die Werte es eg gar nicht veranlasst hätten)
Weil entweder Praxismitarbeiterin eine einfache Heterozygotie bereits als positiven Gentest bezeichnet oder weil Du trotz positivem Gentest nicht vermehrt Eisen anspeicherst.
- Muss ich jetzt so etwas wie eine Leberbiopsie über mich ergehen lassen?
Nein. Gentest positiv für Hämochromatose, aber ohne Eisenüberladung oder Erkrankung, ohne Hinweis auf irgendeine Leberschädigung bedeutet: keine Indikation für eine Leberbiopsie.

So viel von mir .Das Arztgespräch am Montag kannst Du jetzt also gelassen angehen. Berichte gern mal, wie es gelaufen ist. Auch bin ich gespannt, ob tatsächlich ein positives Gentestergebnis vorliegt oder nur eine einfache Heterozygotie.
Liebe Grüße

Lia
PS: 2. Abschnitt hab ich grad noch editiert wg besserer Verständlichkeit

[Andreas]

Hallo Lia,

vielen Dank für die ausführliche und tolle Antwort.

Würdest du meinen Ferritinwert mit 187 ug/L schon als erhöht ansehen? Habe jetzt schon die unterschiedlichsten Obergrenzen dazu gefunden (200,250,450 ug/L) Meinem Hausarzt nach, ist das vollkommen in der Norm.

Du schreibst ohne Symptome - habe ich es richtig verstanden, das wenn Symptome auftreten, es meist bereits zu einer Schädigung gekommen ist?

Und wäre ich, wenn es denn so sein sollte, mit meinem Alter von 30 Jahren jemand bei dem man es “frühzeitig“ entdeckt hat?

Die Frage ist für mich aber auch, was "positiver Gentest" für die Praxis-Mitarbeiterin bedeutet. Evtl gibt es da ein Mißverständnis. - In der Praxis läuft es aus Erfahrung so ab, das der Arzt die Ergebnisse bekommt, sie bewertet, sie ins System eingetragen werden und er sein Kommentar dahinter setzt - hier muss dann hinter den Gentest wohl positiv gestanden haben.

Eine Veränderung der Leber wie fibrose, Zirrhose oder ähnliches hätte er ja auch auf dem Ultraschall sehen müssen, oder?

Er hat mir alles sehr gut erklärt und mich auch darauf aufmerksam gemacht, das er einen Leberumbau sofort am rechten Leberlappen (glaube ich meinte er) erkennen würde. Ich fühle mich jedenfalls sehr gut bei ihm aufgehoben, er ist Internist mit Spezialisierung auf Diabetes und Schilddrüsenerkrankungen und hat über 30 Jahre Erfahrung.

Vielen Dank nochmals und ich werd auf jeden Fall berichten - bin jetzt schon etwas beruhigter und nicht mehr ganz so angespannt. Einen schönen Samstagabend.

Liebe Grüße

Andreas

[wolle]

Hallo Andreas,

auch willkommen von mir,
und wie schon bekannt, und wenn du hier Dich im Forum eingelesen hast ...
Lia unsere Forumsfee, hat alles ge- und beschrieben.

Du scheinst bei Deinem Arzt in guten Händen zu sein,
solltest Dir aber jetzt keine Gedanken machen.

Am Montag bist du schlauer und kannst Fragen stellen,
für die sich Dein Arzt wünschenswert die Zeit nimmt,
und wenn nicht alle Fragen beantwortet werden können,
kleiner Tipp, ruhig sagen, - das die offenen Fragen ja auch beim nächsten Besuch
beantwortet werden können, - wobei zur Sorge im Moment meiner Meinung kein Grund besteht!
Wenn Du z.B. in meinem Tagebuch gelesen hast.

Selbst bei einer Bestätigung der HC und dessen frühen Erkennung,
wo noch keine Schäden erkennbar sind,
ist es vom Vorteil, -
vergleiche ich das mit anderen Chronischen Krankheiten, oder
einem Heuschnupfen oder Allergie,
so kann ich entsprechend vorsorgen um weitere Schäden vorzubeugen ...
... so könntest du sogar mit Blutspenden doppelt etwas gutes tun,
für Dich selbst und für Andere, die ggf. eine Spende brauchen ...

... bevor ggf. eine Eisenspeicherung im Blut auffällig ist, weil der Ferritinwert ggf. schon so hoch ist,
das ggf. die Eisenspeicherung in den Organen ihre hinterlassenschaften zeigen.

Doch nun warte erstmal den Termin ab.

Bin auf Deinen Bericht gespannt!

Gruss

wolle

[Andreas]

Also, habe jetzt meine Ergebnisse:

- Ferritin 201 ug/L (weil Norm, wurde keine Transferrinsättigung gemessen)
- Eisen: Norm
- Leberwerte (Ast,Alt,Gamma-GT, AP und Billi): Norm
- Ultraschall der Leber und alle anderen Bauchorgane / alles ohne Befund

Hämochromatose Mutationsanalyse:
- C282Y: positiv heterozygot
- H63D: negativ
- S65C: negativ

> Anmerkung Labor: Bei heterozygoten Trägern der C282Y-Mutation , die keine zweite HFE-Gen-Mutation aufweisen, können erhöhte Eisen-, Ferritin-, Transferrin-Sättigunswerte im Serum vorkommen, jedoch sind Organkomplikationen durch Eisenüberladung äußerst selten. Da die molekularbiologische Ursachen der Hämochromatose noch nicht vollständig geklärt sind, kann aufgrund des vorliegenden Befundes der Verdacht auf Hämochromatose nicht ausgeschlossen werden.

Ich soll jetzt zur 100%igen Absicherung/Abklärung einen Termin bei einem Gastroenterologen noch ausmachen - wobei er mit hoher Wahrscheinlichkeit davon ausgeht, das alles normal / gesund ist. Da alle Blutwerte und auch der Ultraschall unauffällig waren.

Viele Grüße
Andreas

[Lia]

Hallo Andreas, es liegt also wie vermutet nur eine einfache Heterozygotie vor. Das war mal wieder die berüchtigte Telefon-Kommunikation mit Praxismitarbeitern...

Bei einfacher Heterozygotie mit Ferritin in der Norm ist man eisengesund: es liegt KEINE Hämochromatose vor, weder genetisch noch von den Laborwerten her. Du kannst Dich diesbezüglich eigentlich entspannen. Will man Dich wegen des Gentestergebnisses zum Gastroenterologen schicken? Falls ja, wäre das m.E. Überdiagnostik. Ich sehe keinen Grund, warum Du bezüglich einer hiermit abgehakten Eisendiagnostik zum Gastroenterologen solltest. Möchte Dich der Arzt wegen einer anderen Unklarheit zum Gastroenterologen schicken, ok. Aber die Eisensache ist geklärt, kann man abhaken. Du bist einfach nur wie jeder zehnte Mensch hierzulande einfach heterozygot und damit und mit Deinen unauffälligen Laborwerten eisengesund.
Man hat mit einer einfachen Heterozygotie ein geringeres Risiko für Eisenmangel als Menschen ohne eine einfach vorhandene Hämochromatosemutation.

Wenn Du willst und der Arzt es für sinnvoll hält, kann man in längeren Abständen, wenn sowieso mal Laborwerte abgenommen werden, auch mal Ferritin mittesten, z.B. falls Du Dich über längere Zeit sehr eisenreich ernährst und ständig rote Fleischberge isst, viel Alkohol o.ä. . Wenn solche Faktoren vorliegen, könnte im Laufe Deines Lebens eine geringgradige erworbene Eisenüberladung entstehen, was bei Männern in Wohlstandsländern gar nicht so selten ist. Den Text des Labors auf Dich anzuwenden, kann ich dennoch nicht nachvollziehen, denn mit Dir hat der Arzt keinen Patienten mit Eisenüberladung oder gar Eisen-Organschäden, bei dem man aufgrund negativen Gentests weitersuchen müsste nach anderen Faktoren wie z.B. mittels erweitertem Gentest auf seltene Mutationen.
Soll Ferritin etwas gesenkt werden, könnte man regelmäßig Blut spenden, m.W. mit M.Meulengracht möglich.

Bin ja sehr für Genauigkeit, aber gegen Überdiagnostik. Sprich am besten nochmal mit Deinem Arzt, warum genau Du zum Gastroenterologen sollst. Wenn es für alle Beteiligten zur "Hämochromatose-Beruhigung" dienen soll, kann man das natürlich machen, aber was soll denn der Gastroenterologe noch klären? Gibt doch bereits Klarheit. Nämlich Gentestergebnis (simple einfache Heterozygotie wie jeder zehnte Mensch hierzulande), keine Ferritinerhöhung (=keine Eisenüberladung und daher natürlich auch:) keine eisenbedingten Organschäden.
Dringender Hinweis auf: eisengesunder Mensch !

Liebe Grüße

Lia

[Andreas]

Vielen lieben Dank, für die tollen und ausführlichen Antworten.
Nach Rücksprache mit dem Arzt, sind wir zu dem Ergebnis gekommen, das wir keine weiteren Untersuchungen durchführen.
Er meinte nur, keiner der Blutwerte, noch der Ultraschall würden weitere Schritte veranlassen. Und da ich nur heterozygoter Träger bin, ist auch die Hämochromatose hinfällig. Ich wünsche euch allen nur das beste und eine gute Zeit.
Viele Grüße
Andreas

[Lia]

Hallo Andreas,

das klingt sehr vernünftig
Dir auch alles Gute!

Liebe Grüße

Lia

[wolle]

von mir auch

[Andreas]

Hallo zusammen,
ich hoffe es geht euch allen gut?

Erstmal wollte ich nochmals Danke sagen, für die damaligen Antworten zu meinen Fragen. Da sagt mir echt weitergeholfen.

Nun zu meinem Anliegen:

Ich wende mich im Auftrag eines meiner besten Freunde an euch. Dieser ist aktuell im Krankenhaus und wird morgen operiert. Er hat einen Zwerchfellbruch / Hiatushernie und sein Magen ist hochgerutscht. Keiner weiß, wie lange oder woher. Nun ja, im Rahmen dessen bekam er in den letzten 2 Wochen zweimal Blut abgenommen.
Zu seiner Person:
- 33 Jahre jung
- 177 cm groß
- 92 kg
- Diagnose vor einem halben Jahr: leichte Fettleber
- Empfehlung: Lifestylemodifikation

Seine Blutwerte die ihn jetzt verunsichern und er nicht weiß, ob sie von der Fettleber kommen oder von etwas anderem. Die Ärzte meinten nur, ist nichts schlimmes, soll er im Nachgang aber noch mal prüfen lassen. Unter anderem auch Hämochromatose.
- Transferrin: 2.48 g/l (2,0-3,6 g/l)
- Transferrinsättigung: 65% (16-45%) +
- Ferritin: 71 ug/l (30-300 ug/l)
- Eisen: 40,6 umol/l (14-32 umol)
- GOT: 44 U/l (<50 U/l)
- GPT: 111 U/l (<50 U/l) +
- AP: 87 U/l (40-130 U/l)
- GGT: 34 U/l (<60 U/l)
- CHE: 18,31 kU/l (5,32-12,92 kU/l) +
- Bili Ges.: 1,1 mg/dl (<1,0 mg/dl) +
- Triglyceride: 194 mg/dl (<150 mg/dl) +
- Cholesterin: 171 mg/dl (Altersabhängig)
- HDL Cholesterin: 35 mg/dl (>40 mg/dl) -
- Albumin: 51,1 g/l (30-50 g/l) +

Was meint ihr dazu, passt das noch zu einer Fettleber? Oder lassen die Werte auch bspw. eine Hämochromatose in Verdacht kommen?

Vielen Dank im Voraus von ihm und viele Grüße,
Andreas

[Lia]

Hallo Andreas,

schön, dass Du Dich für Deinen Freund einsetzt!
Hoffe, die OP war erfolgreich! Die Blutwerte passen m.E. gut zu der diagnostizierten Fettleber und der ärztl. Empfehlung einer Änderung des Lebensstils.

Serumferritin ist im Normbereich, d.h. aktuell kein Hinweis auf Eisenüberladung. Ohne Eisenüberladung gibt es keine Aderlassnotwendigkeit, also keinen Handlungsbedarf- ob mit oder ohne Mutation. Das erhöhte Serumeisen wird Dich stutzig gemacht haben, Transferrin ist hingegen unauffällig, die Transferrinsättigung nur deshalb erhöht, weil sie sich aus Serumeisen (erhöht) und Transferrin (unauffällig) errechnet.

Bei einer Hiatushernie kann es aufgrund von chronischen Blutungen zu niedrigerem Ferritin und sogar Eisenmangel kommen.
In diesem Falle hätte man auch bei angeborener Hämochromatose-Disposition (C282Y homozygot) oder ggfls. auch mit erblicher Neigung zu ausreichenden Eisenreserven (z.B. C282Y heterozygot) durch die Blutungen weniger Eisenreserven als normal, was sich in niedrigerem Serumferritin im Laborbild zeigen würde.
Wird durch eine OP die Blutungsquelle behoben, würde nach einiger Zeit die ursprüngliche Eisenversorgung des Körpers wiederhergestellt:
Bei Eisenmangel durch Hiatushernie würde die OP bedeuten, dass sich die Eisenwerte normalisieren können. Bei Hämochromatose-Disposition würde dies allmählich ansteigendes Ferritin auf kritisches Level bedeuten bzw bei einfacher Heterozygotie Eisenreserven z.B. Ferritin im oberen Normbereich.
Dein Freund könnte also wg chron. Blutung durch Hiatushernie vor OP niedrigeres Ferritin haben, als später mal nach der Op haben wird.
Einer Eisenüberladung kann man zuverlässig vorbeugen, indem man die Eisenwerte im Blick behält.

Das Serumeisen kann schnell mal falsch hoch ausfallen, da störanfälliger Laborwert, hat also begrenzte Aussagekraft. Fehler bei der Blutentnahme sind nicht selten. Fällt Serumeisen bei mehrfacher Testung immer noch erhöht aus, könnte es verschiedene Ursachen geben, z.B. auch eine einfache C282Y-Heterozygotie, die in der Allgemeinbevölkerung ganz häufig ist und für sich keinen Krankheitswert hat.

Kurzum: Die angegebenen Laborwerte passen m.E. sehr gut zu der ärztlich festgestellten Diagnose und Therapieempfehlung. Serumeisen könnte man bei der nächsten Blutabnahme erneut testen, evtl dann keine erhöhten Werte mehr. Falls Serumeisen dauerhaft erhöht, könnte man Serumferritin im Blick behalten, da nach Behebung einer Blutungsquelle die Eisenreserven ansteigen können, falls eine bislang unauffällige Neigung zu Eisenüberladung beim Patienten bestehen sollte.

Liebe Grüße

Lia