Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrungen

[hans]

Hallo liebes Forum

Es wäre schön, könnten einige Betroffene zu diesem Thema Bereich einiges beisteuern. So könnten wir unsere Erfahrungen zur oben genannten Problematik unter diesem Thema bündeln. (ich hoffe, ich habe kein existierendes Thema übersehen!)

Ich bin 42 Jahre, groß, schlank und habe seit ca. 2 Jahren Ferritin Werte um ca. 600 µg/l.

Im Dezember 2010 wurde bei mir ein gemischt (compound) heterozygoter Genotyp H63D und C282Y festgestellt. 40 Jahre lang war ich nie ernsthaft krank. Angefangen hat es bei mir mit leichten Unwohlsein, kleineren Bauchschmerzen, und leichten Fuß und Handgelenkschmerzen (das habe ich auf meine Größe geschoben). Vor einem Jahr kamen nach einer Feierlichkeit Herzrhythmusstörungen (Vorhofflimmern) dazu, die seitdem nicht wieder auftraten (nehme ein Medikament dagegen) Ich habe mittlerweile die Dosis selbst halbiert und es funzt immer noch, *freu, Doc hat es abgenickt). Mein Herz wurde sehr intensiv begutachtet und als voll funktionstüchtig eingestuft (MRT, Katheter, Belastungstest usw.). Das Unwohlsein bzw. eine gewisse Unruhe ist aber nach wie vor ab und zu da. Meine Freundin nennt mich seitdem oft liebevoll „kleiner Hypo“. (chonder)

Das klinisch manifestierte Erkrankungsrisiko bei gemischt heterozygoten Typen ist nach der Literatur gering. Nach Aussage meines Hepatologen dürfte es keine größeren Eisenablagerungen in der Leber usw. geben. Ein dann doch gemachtes MRT mit T2 ergab dann etwas anderes. Die Leber war gegenüber den anderen Organen deutlich dunkel verfärbt. Die quantitative Eisenbestimmung im MRT zeigte einen deutlich erhöhten Eisengehalt in der Leber. (Normbereicht T2=27 +/-5) (bei mir T2 Leberwert 7,2 ms). Meine sonstigen Leberwerte sind aber alle zum Glück in der Norm.

Also meine wichtigen Anfangswerte zu Beginn meiner Aderlass Therapie 01/2011:

Eisenwerte:
Ferritin: 635 µg/l (Norm: 30-300)
Tranferinsättigung: 51% (Norm: 16-45)
Transferrin 209 mg/dl (Norm 200-360)

Leberwerte:
Alt (GPT): 17 (Norm: kleiner 45)
Ast (GOT): 18 (Norm: kleiner 50)
GGT: 17 (Norm: kleiner 55)

Seit Januar 2011 lasse ich ca. alle 14 Tage 450 ml Blut beim Doc. Vorher immer ein kleines Blutbild um den HB Wert zu kontrollieren. Sollte beim Mann über 13 sein nach der Aussage meines Arztes. Klappt bis jetzt alles ganz gut, ohne Infusion, prima Tipps zum Aderlass im Forum, danke. Ich kann auch die Theorie bestätigen, dass man ca. 30 – 50 µg/l seinen Ferritinwert pro Aderlass senken kann. (ich glaube, ich habe das in einen Beitrag von Lia gelesen)

Noch was zu den steigenden und sinkenden Ferritin Werten beim Aderlass, man sollte wie im Forum bereits erwähnt die Tendenz nehmen, nicht die Werte als Absolut betrachten. Bei mir wurde vor dem 3. Aderlass ein Wert von 379,2 µg/l Ferritin im Serum gemessen, und vor dem 4. Aderlass ein Wert in einen anderem Labor von 517 µg/l. Die Abweichung ist doch krass. (Statistik, Messfehler usw. )
Wenn man sich seine Werte genau anschaut und sich an die Theorie von 30-50 µg/l hält, kann man die Ausreißer schnell identifizieren. Ich habe den 6. Aderlass hinter mir und bin bei ca. 400 µg/l Ferritin (Schätzwert). (Anfangswert vor dem 1. Aderlass 635 und vor dem 4. Aderlass 517) Beim nächsten Mal wird der Ferritinwert wieder bestimmt.

PS. Es ist aber nicht so gemeint, dass nur Compoundler zum o.g. Thema etwas beisteuern können. Ich finde das Forum hier ganz toll, eine Super Anlaufstelle für Frischlinge, so heiß ich doch im Profil, *lächelt,

Danke, lg

[Lia]

Hallo Hans,

Du warst der tausendste registrierte Benutzer dieses Forums :
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 880#p23639
Da hattest Du auch schon mal ne Kurzverstellung dagelassen, umso mehr freuts mich, Dich wiederzulesen.
und zu lesen, daß Dir das Forum gefällt und ich freue mich über Compound-Zuwachs.
Ich selbst bin allerdings nicht compound heterozygot, sondern C282Y homozygot.
(Für Mitlesende: "Compound heterozygot" oder "kombiniert heterozygot" heißt, man hat zwei einfache unterschiedliche HFE- Mutationen, die in Kombination zu Hämochromatose disponieren, zumeist C282Y plus H63D. Die Eisenüberladung ist gegenüber der Homozygotie für C282Y geringgradiger ausgeprägt, noch seltener als bei C282Y Homozygotie kommt es unbehandelt zu schweren irreparablen Organschäden.)

Im Forum wurde zu Compound Heterozygot bislang von Ironman viel geschrieben, mit Intention, die "gesunde Seite" herauszustellen, und ich habe auch mal was übersetzt, es gibt weitere Beiträge von Compoundlern, Du findest also bereits Einiges zum Thema im Forum, wenn Du "compound" oder "kombiniert" in die Suchfunktion eingibst.

Hier die ersten 5 Suchergebnisse:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... t=compound
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... t=compound
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... t=compound
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... t=compound
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... t=compound
usw.
Wenn Du medizinisches Englisch lesen magst, hier in den vielen Links gibts auch Diverses zu Deiner Genkonstellation (jeweils "members" eingeben)
So wie ich Dich verstehe, betonst Du, daß man auch als Compoundler seine erhöhten Ferritinwerte samt Eisenbelastung der Leber ernst nehmen sollte. Auch ich bin der Ansicht, daß man präventiv das Eisen senken sollte. Auf welchen Zielwert, dazu gibt es derzeit unterschiedliche Meinungen auch zu den Compoundlern. Wie siehst Du das und Dein Hepatologe?

Danke für Deinen Hinweis zur variierenden Ferritinhöhe je nach Labor, das ist hier bislang unterbetont. Wobei man meist seinen Ferritinwert vom selben Labor bekommt, wenn man die Aderlässe immer am gleichen Ort machen kann.
Für Leute, die beruflich viel auf Reisen sind und an unterschiedlichen Aderlaßzapfsäulen pieksen lassen, oder nach Arztwechsel, ist dies ein wichtiger Hinweis.
Auch das ein möglicher Grund für "schwankende" Ferritinwerte.
Für die anderen Neuen hier im Forum sei gesagt, ein mal erhöhtes Ferritin im Verlauf der Aderlaßtherapie (kommt oft vor) oder Störfaktoren aufgrund entzündlicher Vorgänge, welche das Serumferritin in die Höhe treiben können, haben keinen Einfluß auf die zuverlässige Senkung der Körpereisenspeicher bei der Aderlaßtherapie. Der Trend nach unten ist entscheidend.

Finde klasse, daß hier grad so viele interessante Neuzugängeleute schreiben und die Hämosphäre beleben! (Nachteil: ich hänge vorm PC ) ich wünsche Dir viel Resonanz hier zu Deiner Compound- Themensammlung: Anfangswerte,Symptome, Erfahrungen!

Liebe Grüße

Lia

[Hanne]

Es wäre schön, könnten einige Betroffene zu diesem Thema Bereich einiges beisteuern. So könnten wir unsere Erfahrungen zur oben genannten Problematik unter diesem Thema bündeln. (ich hoffe, ich habe kein existierendes Thema übersehen!)
PS. Es ist aber nicht so gemeint, dass nur Compoundler zum o.g. Thema etwas beisteuern können. Ich finde das Forum hier ganz toll, eine Super Anlaufstelle für Frischlinge, so heiß ich doch im Profil, *lächelt,

Hallo Hans!
Ich bin auch Compound! Hämochromatose wurde bei mir 2004 nachgewiesen (C282Y heterozygot und H63D heterozygot).- siehe auch meine Vorstellung unter "Hanne stellt sich vor"!
Ich fände eine "Zusammenfassung" auch nicht schlecht. Wir bräuchten bloß jemand, der eine Liste macht (ich kann sowas leider nicht). Vielleicht kann man das ja auch per Umfrage machen...??
Vielleicht gibt es irgendjemand in diesem SUPER-Forum, der sich berufen fühlt und Zeit hat?
Liebe Grüße!
Hanne

[Ironman 2]

Lieber Hans

Als Vertreter der „gesunden Seite“ der Compound Hets möchte ich Dich in diesem interessanten Forum auch herzlich willkommen heissen.

Mit der Diagnose C282Y – H63D sollte man nach meinen privaten Nachforschungen einen 3-stelligen Ferritinwert anstreben, also unter 1000. Dies deckt sich nicht mit den Empfehlungen von den Lehrbüchern oder den Universitäten. Aus eigenen Erfahrungen und nach Gedankenaustausch mit anderen direkt Betroffenen kann ich jedoch meine an mir selber durchgeführten Experimente verantworten und werde weiter darüber berichten.

Mit einem früheren Mitglied mit gleicher Diagnose hatte ich einen guten Briefwechsel, doch hat er sich selber als „Hypochonder“ bezeichnet, wie Du dies in Deinem Beitrag auch angetönt hast.

Schön - dass Lia Dir eine Sammlung von „Compoundlern“ zusammengestellt hat, wo Du hoffentlich gute Informationen von Direktbetroffenen erhalten wirst. Mit der Sucheingabe „Compound“ und/oder „Heterozygot“ wirst Du sie alle finden.

Zur Zeit bin ich beim Aufschlüsseln meines Genomes im edit Forumsleitung Firmen-/Produktname entfernt (...) voll beschäftigt und habe mittlerweile über 70 Träger (carriers) von „hemochromatosis“ kennen gelernt, mit denen ich mein Genom tauschen kann (sharing) und einen angeregten Gedankenaustausch pflegen kann. Es gibt da eine riesige Bandbreite von Ausprägungen der Haemochromatose. edit der Forumsleitung: gemeint sind nicht Ausprägungen der Hämochromatose sondern Ausprägungen von HFE-Mutationen und die vermutlich einfach heterozygot. Dies ist ein wichtiger Unterschied. Daraus folgt: Die meisten sind gesund und 4 haben sogar eine „anemia“ trotz Haemochromatose und brauchen Eisensubstitution !!! Verkehrte Welt …

Sobald ich über 100 „Carriers“ beieinander habe, werde ich gerne in meinem eigenen Thread darüber berichten.
Auf meiner Homepage habe ich ein Picasa-Fotoalbum ins Internet geladen, wo ich alle meine bisherigen Erkenntnisse (aus meiner Sicht) zu den Compound Hets zusammengestellt habe.

Liebe Grüsse aus der Schweiz
André Bachmann alias IRONMAN 2

[hans]

Danke Lia für deine Ausführungen und sanfte Grüße an Hanne und Ironman.

So wie ich das sehe sind wir 5 registrierte Compoundler hier im Forum (korrigiert mich). Ironman, Bluejay, Gregory, Hanne und Hans. Das ist doch schon mal ein Anfang. Mein Hausarzt hatte noch nie einen Hämochromatose Patienten, geschweige einen raren Compoundler ^^.

Unsere Ferritin Anfangswerte sind bei allen fast gleich (400-600µg/l). Ironman ist ein bissl darüber, dafür auch ohne HH Symptome und mit mehr Wein- und Fleischeslust. Wobei, die hab ich auch ab und zu, aber im Moment etwas reduziert (intensive Aderlassphase)

Ironman hat sehr gute Recherchen zum Thema Hämochromatose ins Forum gestellt, besonders über Themen die uns Compoundler betreffen. Bluejay hat auch einen prima Beitrag zur Statistik von Analysemethoden abgegeben und ist auch Beschwerde frei (bis auf geringfügige Eisen Leber Werte beim MRT).
Meine Leberwerte im MRT zeigen einen deutlich erhöhten Eisengehalt, meine sonstigen Symptome können auch andere Ursachen als die einer HH sein. Hat noch ein Compoundler ein Leber MRT gemacht?

An Ironman, nicht immer alles wörtlich nehmen. Wenn meine Freundin mich liebevoll „Hypo“ nennt, dann ist das ist eine Koseform, ein Hypochonder wohl eher nicht. 40 Jahre war ich immer fit, habe über Krankheiten nicht nachgedacht, zumindest nicht über meine. Mit Hypo ist eher gemeint, das ich jetzt mehr nachdenke, nachforsche, sensibler bin was das Thema Gesundheit betrifft. Ich bin nach wie vor ein lebensfroher Mensch.

Du schreibst, du hast eine Leberbiopsie 12/07 durchgeführt. Deine Werte:
Eisenmenge in Leber 98,9 mmol/kg
Hepatischer Index: 1.7 (Eisenmenge dividiert durch Alter), ab 1.9 wird's kritischer.
Sind die Werte normal (1.7) oder könnte man die Werte mit denen von Bluejay und meiner Wenigkeit aus der Eisenbestimmung im MRT vergleichen (geringfügig bzw. deutlicher Eisengehalt). Ich finde es interessant, wenn deine Leber trotz wahrscheinlich höherer Ferritin Werte eine hellere Farbe aufweist. (bzw. weniger Eisen belastet ist)

Deine Infos zu 23andme haben mich auch sehr interessiert, aber als alter „Hypo“ sollte ich das lieber lassen (sorry, kleiner Spaß). Mich würde aber sehr interessieren was du darüber weiter berichtest. Vielleicht kannst du mich oder andere noch davon überzeugen, je mehr Daten desto besser. Deine lustige Homepage mit deinem Picasa Fotoalbum habe ich auch schon besucht und dabei geschmunzelt, weiter so.

Die Idee von Hanne mal eine Tabelle zu machen ist nicht schlecht, aber dazu brauchen wir noch mehr Daten. Ich habe bei Dir mal gestöbert Hanne, aber Ferritin Anfangswerte muss ich überlesen haben. Wäre schön wenn du die noch mal schreibst oder mich korrigierst, danke.

Über jeden Compoundler der sich meldet freue ich mich, die Zahl 5 ist zu toppen!

Soo, ich bin auf einen Lehrgang, habe im Moment wenig Zeit.

Danke noch mal für alle Beiträge.

Lg hans

[Ironman 2]

Hallo Hans

Schön – dass Du Dich für das Super-Forum auch so engagieren möchtest und Danke für Deinen differenzierten Beitrag.Das Problem mit der fehlenden Zeit kennen wir alle – und
Firmen-/Produktname entfernt (...) lässt einen nicht mehr locker, wenn man einmal damit begonnen hat. Ich kann es Dir und allen anderen ForumsteilnehmerInnen wärmsten empfehlen. (Dies ist Werbung und der Unternehmenslink taucht in fast jedem Beitrag dieses Nutzers erneut auf. Die Forumsleitung befürwortet das permanente Posten eines in seinen Augen empfehlenswerten Produkts nicht)

Deine Relativierung zu „Hypochonder“ kann ich bestens nachvollziehen, da meine Ehefrau auch meint, dass ich mich zuviel mit der für mich interessanten Materie auseinandersetze als eigentlich medizinisch notwendig wäre. Doch habe ich von diesem Forum so viele gute - und auch kritische - Denkansätze erhalten, dass ich gerne etwas zurückgeben möchte.

Mich hat natürlich speziell gefreut, dass Du über meine „humorvolle“ Zusammenstellung über die Compoundler in meinem Picasa-Album geschmunzelt hast. Da ich das Privileg habe, mit über 10 Aerzten zu diesem Thema diskutieren zu können, war mir diese Zusammenstellung eine wertvolle Hilfe, um sie über meine zahlreichen Recherchen zu informieren. Auch meine Patienten konnte ich damit überzeugen, dass ich ihnen noch für mindestens 7 Jahre erhalten bleiben möchte (Pensionierung mit Alter 70 geplant).

Wie Du richtig schreibst, hat ein „normaler“ Arzt nur wenig HH-Patienten in seiner Praxis und entsprechend wenig Vergleichwerte. Die Zahl der Compoundler ist noch geringer, zumal 99 % davon gesund bleiben sollten, auch bei erhöhten Ferritinwerten.(Damit ist nicht Ferritin 1000 gemeint (vergleiche Schweizerstudie aus dem Jahre 2000). Auch im Forum haben sich die Compoundler leider nicht lange aufgehalten … Doch dies wirst Du sicher ändern !

Meine Leberwerte sind auf das Alter bezogen von 63 noch als “normal“ eingestuft worden. Keine Fibrose und keine Zirrhose. Stell dir einmal vor, du gehst als lebenslustiger und kerngesunder Mensch zu einem Routine Check-up, um unter anderem auch die Leberfunktion testen zu lassen. (Du möchtest ja den Wein mit gutem Gewissen geniessen können – doch: die Leber wächst mit ihren Aufgaben - nach Eckhard von Hirschhausen).

Dabei sind alle Werte wie immer normal ausgefallen. Jedoch wurde ein angeblich zu hoher Ferritinwert festgestellt, ohne dass ich den damaligen Arzt mit der Eisenmessung beauftragt hätte. Dies hat eine „Forschungslawine“ ins Rollen gebracht, die für mich höchst interessant war und immer noch ist. Doch bekomme ich zurZeit mehr Informationen von Produkt-/Firmenname entfernt

Meine geschilderten Experimente kann ich für mich bestens verantworten, da ich bisher kein einzigen Symptome von HH an meinem Körper festgestellt habe. Mein Haarwuchs ist ungebremst hoch und mein Coiffeur freut es natürlich. Die Arbeitskraft oder -Wut ist unvermindert hoch und ich arbeite 10 bis12 Stunden im Tag ohne müde zu werden. Von Libidoverlust ist noch nichts zu spüren und Schmerzen am Kopf oder in den Gelenken kenne ich nicht. Als Hobby-Pianist und Zahnarzt müsste ich in meinen Handgelenken Schmerzen bekommen, wenn Symptome von HH auftreten würden. Am Abschluss meiner Experimente überlege ich mir, aus Forschungsgründen nochmals eine Leberbiopsie durchzuführen, zumal ich die erste bestens überstanden habe (2 Stunden nach der Biopsie das Spital verlassen und gleich wieder zur Arbeit angetreten).

Heute habe ich nach 2 Monaten einen neuen Bluttest durchgeführt (Hb, Ferritin, Transferrinsättigung und Eisen). So, und nun muss/darf ich noch 8 Briefe von Firmen-/Produktlink entfernt beantworten.

Liebe Grüsse aus Zürich
André Bachmann alias IRONMAN 2

[Hanne]

sanfte Grüße an Hanne

Danke! Danke!

Hat noch ein Compoundler ein Leber MRT gemacht?

Ja, mehrere – und auch viele MRCP (=Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie damals eigentlich mehr wegen der Galle). Bei mir wurde damals ein Tumor in der Leber gefunden (zunächst per Ultraschall und dann per MRT verifiziert). Der wurde natürlich operativ entfernt. Zum Glück war es nur ein gutartiges Adenom. Meine Leberwerte waren und sind übrigens immer im Normbereich. Seither werden immer mal wieder MRT-Kontrollen gemacht, wobei die Leber ansich zum Glück ziemlich gut aussieht!

Die Idee von Hanne mal eine Tabelle zu machen ist nicht schlecht, aber dazu brauchen wir noch mehr Daten. Ich habe bei Dir mal gestöbert Hanne, aber Ferritin Anfangswerte muss ich überlesen haben. Wäre schön wenn du die noch mal schreibst oder mich korrigierst, danke.

Ich habe gestartet mit:
Ferritin 968 µg/l
Eisen 342 µg/dl
Transferrin 299mg/dl
Hb 16,2 g/dl.
Meine Leberwerte waren zum Glück immer schon in Ordnung!
Ich habe jetzt meine Wertigkeiten auch unten in die Signatur gesetzt. Das ist wohl übersichtlicher...

Über jeden Compoundler der sich meldet freue ich mich, die Zahl 5 ist zu toppen!

Also mit meinem Vater und seiner Schwester wären es schon 7…. Aber da weiß ich die Werte nicht...

Liebe Grüße!
Hanne

[Ironman 2]

Lieber Hans

Als stets gesunder Compoundler habe ich mal meine Daten über die Entwicklung meiner Ferritin-Werte zu Experiment 1 und 2 zusammengestellt. Siehe Anhang !
Dabei fällt auf, dass die Senkung des Ferritins bei Aderlässen à 900 ml alle 2 Monate rascher nach unten fällt. als die Werte wieder nach oben steigen nach Absetzen der Aderlässe.
Das von Bluejay erwähnte "statistische Rauschen" ist auch erkennbar, da mein letzter Wert tiefer war als der Wert vor 2 Monaten, obwohl ich ja an meinem "lifestyle" nichts geändert habe.
Beim Ferritinwert von 500 habe ich Experiment 1 abgesetzt, da ich mich deutlich unwohler und agressiver fühlte als am Anfang der Versuchsreihe. Auch konnte ich weniger gut schlafen.

Nun bin ich gespannt, wie lange es geht, bis ich den Wert von 1000 wieder erreicht habe, was ich mit meinem "Experiment 2 " untersuchen möchte. Sollte mein Gesundheitszustand unverändert gut bleiben, überlege ich mir, ein "Experiment 3" anzuhängen, um zu schauen, bis zu welchem Ferritinwert sich mein Körper mit Eisen aufladen wird und ob er sich bei einem bestimmten Wert einpendeln wird.
Nachdem ich ja die vor über einem Jahr per Zufall erfahrene Diagnose" HH Compound Heterozygot" seit Geburt habe, kann ich davon ausgehen, das ich über 40 Jahre bestens damit leben konnte, wenn man mein Eintrittsalter in die "Wein- und Fleisch-Periode" mit Alter 20 ansetzt.

Aus einer Tabelle aus dem Internet habe ich folgende Werte herausgepickt:

Ferritin 1200: Gefahr einer Eisenüberladung (Haemochromatose)
Ferritin 800: Die meisten angefragten Hämatologen sehen keine Gefahr einer Eisenüberladung
Ferritin 300: uneinheitlich definierter oberer Grenzwert für Ferritin
Ferritin 50 bis 200: Idealbereich
Ferritin 25: uneinheitlich definierter unterer Gerenzwert für Ferritin.

Der aktuelle Ferritinwert meiner nunmehr 85-jährigen, gesunden Mutter (auch Compound Het) beträgt 242 ng/ml. Mit ihr zusammen wäre noch ein Compoundler mehr im Forum.
Ueber meine Erfahrungen zu Firmen-/Produktname entfernt werde ich später berichten, doch kann ich Dich und alle im Forum nur aufmuntern, mitzumachen, um möglichst viele Daten zu sammeln und in der "community" auszutauschen - der Forschung zuliebe. Aktueller Aktionspreis (...) Dollar plus Shiping-Gebühr (Expresskosten) ca. (...) Dollar.

Liebi Grüessli aus Zürich

Ironman 2

Ferritin - Entwicklung.pdf

[hans]

Sanfte Grüße @ all

Danke Hanne, dass du deine Anfangswerte uns mitgeteilt hast und danke Ironman, dass du weiter im Forum so fleißig aktiv bleibst. Deine Konservationen mit anderen Produkt-/Firmenname entfernt Teilnehmern auch bezüglich unserer Genkonstellation ist vom großen Wert. Ich bin sehr gespannt, was du uns später darüber berichten wirst. Im Moment kann ich mich noch nicht zu diesem Test entschließen. Ich werde erstmal meine aktive Aderlassphase beenden.
In dieser Woche ist mein 7. Aderlass mit Ferritin Bestimmung. Ich schaffe im Moment aus Zeitgründen nur alle 2 bis 3 Wochen einen Aderlass. Im Herbst hoffe ich bei einem Ferritinwert unter 50µg/l zu sein. Ob das für mich optimal ist wird die Zukunft zeigen.

Mein Hepatologe hat mir vorgeschlagen mich einem Endokrinologen vorzustellen. Im Sinne der Forschung habe ich mich bereit erklärt, mich einer endokrinologischen Untersuchung zu unterziehen. Die Untersuchung wird durchgeführt, um eine Störung der Funktion der Hirnhangdrüse, der Nebenniere, der Bauchspeicheldrüse oder einer anderen endokrinen Drüse und daraus resultierende Folgen zu erkennen und gegebenenfalls eine entsprechende Behandlung einzuleiten (TRH-Test, LH-RH Test). Hat jemand von Euch Erfahrungen mit diesem Test? Ich werde meine behandelnde Professorin nach Behandlungsende fragen, wie die Werte hinsichtlich unserer Hämochromatose Konstellation einzuordnen sind bzw. welche Schäden statistisch zu erwarten sind. Ich gehe davon aus, dass bei mir die Werte im Normbereich sind. Aber statistisch gesehen sollte bei meinem Ferritin Wert um 600µg/l in der Leber kein Eisen gespeichert werden, was aber der Fall ist.

Prima Ironman, dann sind wir mit deiner Mutter schon 6 im Bunde. Es freut mich sehr, dass es deiner 85 jährigen Mutter gut geht. Ich gehe auch davon aus, dass es viele Compoundler ohne typische Hämochromatose Beschwerden gibt, vor allem Frauen und Rotwein trinkende Ironmänner! *lächelt

Lg hans

PS. 6 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! danke

[Hanne]

Im Herbst hoffe ich bei einem Ferritinwert unter 50µg/l zu sein. Ob das für mich optimal ist wird die Zukunft zeigen.

Nur Mut, irgendwann geht das Ferritin schon runter. Du musst halt am Ball bleiben. Und dann findest Du auch sicher Deinen "Wohlfühlwert". Meiner ist mit 19 - siehe unten - definitiv zu niederig...

(TRH-Test, LH-RH Test). Hat jemand von Euch Erfahrungen mit diesem Test?

Nein, bei mir wurde zwar schon alles Mögliche und Unmögliche probiert, aber so was wurde bei mir noch nie getestet. Sorry, da kann ich Dir nicht weiterhelfen.

PS. 6 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! danke

Ja, jetzt habe ich noch mehr Werte aus der Familia:
Erst mal mein Papa, 78 Jahre alt, (wie schon mal geschrieben hat er mittlerweile eine Leberzirrhose mit Aszites, sowie Nierenversagen und verfällt zunehmend):
Er ist auch C282Y heterozygot und H63D heterozygot.
Seine Anfangswerte waren 2004:
Ferritin 2754 µg/l; Eisen 67 µg/dl; Transferrin 569 g/dl; Hb 16,9g/dl.
Leberwerte: GOT 597 U/l , GPT 360 U/l, yGT 598 U/l.
Jetzt – ja er lebt immer noch, Aderlässe wurden brav durchgeführt, jetzt allerdings seit ca. 1 Jahr nicht mehr, weil es ihn 1. zu sehr schwächt und 2. die Eisenwerte eigentlich ganz gut sind – sind die Werte:
Ferritin 178 µg/l; Eisen 89 µg/dl; Transferrin 218 g/dl; Hb 12,1g/dl.
Leberwerte: GOT 638 U/l , GPT 379 U/l, yGT 897 U/l.

UND dann habe ich noch die Werte von meiner Tante, 70 Jahre alt, (Schwester von meinem Papa)anzubieten:
Auch Mutation C282Y und H63D jeweils heterozygot:
Anfang 2004:
Ferritin 632 µg/l; Eisen 278 µg/dl; Transferrin 254mg/dl; Hb 14,8 g/dl.
Leberwerte: GOT 57 U/l , GPT 49 U/l, yGT 67 U/l.
Weitere Werte gibt´s von ihr nicht, weil sie sich nicht behandeln lässt („ich bin soo eine alte Frau, das braucht´s alles nicht für mich, bei meinem Bruder bringt die Behandlung ja auch nichts“… usw).

Vielleicht helfen Dir diese weiteren „Compound“-Werte weiter.

Liebe Grüße!
Hanne

PS:
Die 2 "Alten" werden sich sicher nicht hier im Forum anmelden. Dazu bräuchten sie erstmal einen Computer....
Und zu den Symptomen:
Mein Vater hatte eben diese Oberbauchbeschwerden, die von der Leber herrühren und ist deswegen erstmalig zum Arzt (der hatte zum Glück schon Hämochromatose-Patienten, so daß er einen Gentest veranlasst hat). Gelenkbeschwerden hatte er, soweit ich mich erinnere und er es zugibt, angeblich keine.
Meine Tante hatte immer schon "rheumatische Beschwerden" in den verschiedensten Gelenken, geht aber wie gesagt nicht zum Arzt (nur zu dem Gentest haben wir sie aus wissenschaftlichen Gründen gezwungen)... Und Bauchbeschwerden hat sie sicher auch: als ich klein war, vielleicht 6 oder 7 Jahre alt, war sie wegen "Bauchschmerzen" bei uns zu Hause zum Betreuen. Sie war quietschgelb, was ich als Kind natürlich lustig fand...

[hans]

Sanfte Grüße Hanne,

danke dass du die Daten deiner „2 Alten“ gepostest hast. So sind wir Compoundler im Forum jetzt 8. Leider geht’s deinen Vater nicht gut wie du schreibst. Ich hoffe trotzdem für Euch alles Gute.
Ich finde seinen Ferritin Anfangswert von 2754 µg/l sehr hoch für einen Compoundler. Das bestätigt wieder mal wie unterschiedlich und komplex wir alle sind. Anhand einer bestimmten Genkonstellation ein bestimmtes Krankheitsbild festzumachen ist nicht möglich. Da spielen viel mehr Sachen eine Rolle von denen die Ärzte heute noch keinen „Plan“ haben.

Hehe Hanne, ich denke wir machen diesen Forumsbeitrag nicht für mich. Wir schreiben hier für alle, für uns und vielleicht auch für einige Ärzte die aus Neugier unser Forum betreten. Vielleicht können wir durch dieses Forum einwenig dazu beitragen unser Wissen zum Thema Hämochromatose (compound) zu erweitern bzw. einigen Ärzten neue Denkanstöße zu geben um in die eine oder andere Richtung zu forschen. (kleiner optimistischer Träumer^^)

lg hans

PS. 8 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! danke

[Ironman 2]

PS. 8 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! danke

Liebe Hanne, lieber Hans

Es freut mich ungemein, dass ihr euch so für die Compoundler engagiert, nachdem sich über ein Jahr sich fast niemand gemeldet hatte ( ausser Bluejay).
Von Marie habe ich mal folgende Aussage aufgeschnappt:

von Marie » Samstag 13. März 2010, 12:03
Liebe Lia, vielen Dank für diese Studie u. besonders für die aufwändige Übersetzungsarbeit!
In meiner Familie gibt es ja auch einen Compoundler, insofern ist das für mich sehr interessant.
Liebe Grüße Marie

Vielleicht könnt ihr Marie dazu gewinnen, ihr Familienmitglied zu einem Gedankenaustausch im Forum zu motivieren, nachdem es mir nicht gelungen ist.

Im Firmen-/Produktname entfernt habe ich inzwischen 91 „carriers of hemochromatisis“ auf Deutsch: Transparenzinformation der Forumsleitung: Träger einzelner HFE-Mutationen = einfach heterozygot, was KEINEN Krankheitswert hat plus drei CompoundHeterozygote. Diese drei haben zwar ein erhöhtes Risiko für Eisenüberladung; allerdings ohne Zusatzfaktoren milder ausgeprägt als bei C282Y Homozygotie. kennen gelernt und die Genome austauschen können (sharing“) , doch bisher leider nur 3 Compound Heterozygote. Alle sind gesund und haben keine Symptome. Doch kennen die wenigsten ihren Eisenwert oder Ferritinwert. Ich werde später in meinem Thread darüber berichten, wenn ich noch mehr Resultate beieinander habe.

Aus meiner Sicht und nach meinen bisherigen ausführlichen Nachforschungen ist der von euch „neuen“ Compoundlern angestrebte Zielferritinwert von unter 50 nicht nachvollziehbar. Doch möchte ich mich in die Vertrauensbeziehung zu euren Aerzten nicht einmischen. Meine persönlichen Erfahrungen lassen einen höheren Ferritinwert zu: don’t worry – be happy.

Ein befreundeter Professor hat mal zu mir gesagt: Als innovativ denkender Mensch erhält man mit neuen Ansichten eventuell mal den Nobelpreis – oder man landet auf dem Scheiterhaufen. Wahrscheinlich gilt das letztere für mich …


Von Firmen-/Produktname entfernt habe ich soeben erfahren, dass mein Risiko für Alzheimer ca. 50 % tiefer ist als beim Allgemeindurchschnitt. Somit wurden diese Zeilen noch bei gesundem Menschverstand geschrieben. Damit hoffe ich, euch alle auch für die Teilnahme an Firmen-/Produktname entfernt oder an einem anderen, eventuell deutschen Gentest-Programm zu motivieren.

Nun wünsche ich allen Forumsteilnehmern/-innen frohe Ostern.

André Bachmann alias Ironman 2

[Hanne]

Hallo Hans!

Leider geht’s deinen Vater nicht gut wie du schreibst. Ich hoffe trotzdem für Euch alles Gute.
Ich finde seinen Ferritin Anfangswert von 2754 µg/l sehr hoch für einen Compoundler. Das bestätigt wieder mal wie unterschiedlich und komplex wir alle sind. Anhand einer bestimmten Genkonstellation ein bestimmtes Krankheitsbild festzumachen ist nicht möglich. Da spielen viel mehr Sachen eine Rolle von denen die Ärzte heute noch keinen „Plan“ haben.

Ja, seine Werte sind echt nicht ganz normal. Allerdings sind wir schon total froh, daß wir die Diagnose Hämochromatose bekommen haben. Zuerst hieß es natürlich bei seinen Leberwerten nur : "der säuft halt!" Dabei hat er nicht soo viel getrunken. Ein Bierchen oder mal nen Wein. Aber nix mit Alkoholismus. (Das sieht bei meinem Bruder schon ganz anders aus. Der hat ein Problem ohne Alkohol.... Schlimm für alle!

Hehe Hanne, ich denke wir machen diesen Forumsbetrag nicht für mich. Wir schreiben hier für alle, für uns und vielleicht auch für einige Ärzte die aus Neugier unser Forum betreten. Vielleicht können wir durch dieses Forum einwenig dazu beitragen unser Wissen zum Thema Hämochromatose (compound) zu erweitern bzw. einigen Ärzten neue Denkanstöße zu geben um in die eine oder andere Richtung zu forschen. (kleiner optimistischer Träumer^^

Hast ja recht. Das Forum ist für alle und tut mir ja auch gut.... Und mein Apotheker hat offensichtlich schon mal reingelesen....
Leider hat sich meine Schwester nicht testen lassen, weil sie fühlt sich gesund... Und weil sie ja demnach nichts hat, haben ihre Kinder natürlich auch nichts... Obwohl mich ihre Werte echt interessieren würden. Aber man kann bekanntlich niemand zu seinem Glück zwingen...
Liebe Oster- und Pessach-Grüße!
Hanne

[Hanne]

Hallo Ironman!

Damit hoffe ich, euch alle auch für die Teilnahme an „23andme“ oder an einem anderen, eventuell deutschen Gentest-Programm zu motivieren.

Habe mir das Firmen-/Produktname entfernt schon mal angesehen, bin aber irgendwie nicht bereit, soviel von mir im Internet preiszugeben.. Denke aber weiter drüber nach, weil neugierig bin ich schon.... Kennst Du denn ein deutsches Gen-Programm?
Nochmals liebe Oster- und Pessach-Grüße an Alle!
Hanne

[Elena]

Hallo André, Hanne und Hans,

ich finde Euren Thread sehr interessant, kann selbst jedoch leider nichts Bemerkenswertes zu Compoundlern beisteuern (bin homozygot C282Y). Ich lese allerdings sehr gerne hier mit...insbesondere Aussagen über die Höhe der kontrovers diskutierten Ferritinwerte. Das bleibt wohl immer ein spannendes Thema.

Besonderen Dank an Ironman 2..., der sich in großem Umfang mit dem Bereich "Compound-Heterozygot" auseinandersetzt.

Liebe Grüße und frohe Ostern mit viel Sonnenschein (der ist uns sicher)
wünscht Euch Allen
Elena