Umfrage für schulische Zwecke

[Chris09]

Guten Tag,

ich bin Schüler der 12. Klasse eines Gymnasiums und schreibe momentan an meiner Facharbeit.
Da ich diese im Fach Biologie schreibe, habe ich das Thema "Hämochromatose" ausgewählt.

Zu einer Facharbeit gehört neben literarischer Textarbeit auch ein praktischer Teil, der bei mir eine Umfrage an Betroffene sein wird. Diese Umfrage würde ich gerne in diesem Forum starten:

1. Wie alt sind sie? Sind sie männlich oder weiblich?
2. Stellen sie ihren Krankheitsverlauf kurz da, von den ersten Symptomen bis
zur endgültigen Diagnose.
3. Wurde bei ihnen ein Gentest durchgeführt? Wenn ja, welcher Art war
dieser?
4. Ist die Krankheit bei ihnen erblich oder durch andere Faktoren bedingt? Auf welchem Gen liegt die Mutation?
5. Welche Art der Therapie wird bei ihnen durchgeführt?
6. Gibt es Einschränkungen bzw. Belastungen im alltäglichen Leben?

Vielen Dank schon im Voraus für ihre Teilnahme! Sie haben mir damit sehr geholfen!

Christopher

[Lia]

Hallo Christopher,

herzlich willkommen im Forum

Erstmal Gratulation zum Thema Hämochromatose bei Deiner Facharbeit
Wie lautet das Thema ganz genau: Nur Hämochromatose, also allgemein gehalten oder gibt es ein Schwerpunktthema, welches Du erarbeiten möchtest?
Hämochromatose allgemein ist ja ein weites Feld...

Noch eine Frage hätte ich vorab. Kann man Dir die Antworten als private Forumsnachricht= PN zukommen lassen? Kann sein, daß nicht jeder Deine Fragen öffentlich beantworten möchte.
Eventuell können Dir auch schon die Neuvorstellungen im Forum unter "Ich bin neu(gierig)" helfen.

Liebe Grüße und ich wünsche Dir eine schöne Resonanz auf Deine Fragen


Lia

[Manes]

Hallo Christopher,

willkommen hier im Forum. Dein grund fürs Aufschlagen ist ein gänzlich neuer für uns. Die Antworten:
zu 1.) 39 Jahre männlich
zu 2.) Zufallsbefund wegen erhöhten Leberwerte, sonst keine Symptome
zu 3.) Ja, HFE Gentest, homozygot an Codon282Y
zu 4.) erblich, Rest siehe zu 3.)
zu 5.) Aderlasstherapie / z.T. Blutspende, grundsätzlich wird bei mir das Ferritin auf einem Wert von weniger als 30-35µg/ml gehalten
zu 6.) Athropathien an beiden Händen und Füßen.


Schau auch mal im Forumsteil Umfragen, vielleicht kannst Du da auch noch statistische Werte raussuchen.
Achso, und wenn Fragen da sind: Verona Poth würde bestimmt sagen: hier bekommen Sie sehr warscheinlich geholfen.

lg

Manni

[Chris09]

Vielen Dank für die ersten Antworten und die nützlichen Tipps!!

Mein Thema wird "Hämochromatose - Genetische Ursachen, physiologische Folgen, Diagnose und Therapie der Eisenspeicherkrankheit" heißen.

Natürlich können mir die Antworten auch als private Nachricht zugeschickt werden, falls die Antworten nicht öffentlich zu sehen sein sollen.

Mit freundlichen Grüßen

Christopher

[BirgittaM]

Hallo, Christopher!
Ich bin 52, bei Diagnosestellung (März 06) 48, weiblich.
Die Diagnose wurde gestellt im Rahmen der Ursachenforschung für meine Herzbeschwerden, die sich als stressbedingt herausstellten, und weil mein Serumeisenwert deutlich erhöht war. Insofern war die Diagnose ein Zufallsbefund. Der Ferritinwert betrug ca. 360 ng/ml.
Es wurde ein Gentest durchgeführt, eine einfache Blutabnahme, die von einem humangenetischen Labor ausgewertet wurde.
Ich habe die erbliche Form der Hämochromatose, dabei liegt die Mutation auf Chromosom Nr.6, dort auf dem HFE-Gen, bei mir auf Codon C282Y, die Mutation ist homozygot, d.h. beide Chromosomen sind verändert.
Es wird eine (lebenslange) Aderlasstherapie durchgeführt, innerhalb von 4 Jahren bisher 17 x ca. 500 ml.
Es gibt keinerlei Einschränkungen oder Beeinträchtigungen für mein tägliches Leben.

Viel Erfolg und toll, dass du dir ausgerechnet diese Erkrankung ausgesucht hast! Dieses Forum ist stolz auf dich!
Wenn du noch Fragen hast, melde dich einfach!

[Admin2]

Hallo Christopher,

schnell ne Nachfrage zum Thema Datenschutz mit Bitte um Verständnis :
wie werden die von Dir gesammelten Daten verwendet-machst Du daraus eine Statistik?
Im Gegensatz zu den Infos aus den ausagefüllten Fragebögen wirst Du die Benutzernamen der Forumsuser für Deine Arbeit nicht brauchen.
Daher gibts für diejenigen, die Dir helfen möchten, aber nicht ihren Forumsbenutzernamen mitteilen wollen, die Möglichkeit, über PN an Admin2 den Fragebogen auszufüllen. Admin2 leitets dann ohne Benutzernamen an Dich weiter.
Bitte schreibe mir, dem Administrator dieses Forums, eine PN mit Deinem echten Namen, Deiner Anschrift und Schule, so dass sichergestellt ist, dass die von Dir gesammelten Daten tatsächlich für den Zweck verwendet werden.

Viele Antworten wünscht Dir die Forumsleitung- Admin2!

[christiane]

Hallo Christopher,
Tolles Thema hast Du Dir ja ausgesucht!

-Ich bin 60 Jahre alt, weiblich.
-Gelenkprobleme seit vielen Jahren mit vielen Besuchen über Jahre bei Orthopäden o.genaueren Befund damals
(allerdings Kniearthrose und Probleme in den Fingergelenken, Schulter, Ellenbogen, Zehgelenken, die auf die Hämochromatose zurückzuführen sind)
-Diagnose mit 54 Jahren, Zufallsbefund, da Serumeisen über viele Jahre (ich glaube nachweisbar 15) zu hoch war.
-Homozygot C282Y , festgestellt per Gentest.
-Aderlässe über 5 Jahre, jetzt Blutspende! (bis ans Lebensende)
-Einschränkungen in der Beweglichkeit, insbes. durch die Kniearthrose

Aber sonst gehts mir gut!

Vielleicht noch der Hinweis, dass meine Kinder auch getestet wurden und alle 3 heterozygot sind (der Papa hats offensichtlich nicht) und meine Schwester ist auch heterozygot.

Viel Erfolg bei Deiner Arbeit

[Elena]

Hallo Christopher,

herzlich willkommen hier bei uns.
Du hast ja ein interessantes Thema für Deine Bio-Facharbeit ausgesucht.

Zu den Fragen:
1.) weiblich, 57 Jahre (bei Diagnosestellung war ich 54 Jahre alt...im August 2007)

2.) jahrelang keine Symptome....dann massive Oberbauchschmerzen...Krankenhauseinweisung...
Ferritin 9.361ng/ml!!! vergrößerte Leber...Magen-Darmspiegelung oB...Leberpunktion.

3.) HFE-Gentest...homozygot auf C282Y

4.) erblich bedingt

5.) wöchentliche Aderlässe, bis das Ferritin einmal unter 20ng/ml fiel. Das waren infolge 78 Stück, pro AL zwischen 500ml und 800 ml. Ab jetzt muß ich vermutlich nur noch 1mal in 3 oder 4 Monaten Blut lassen. Das testen wir noch aus.

6.) Ich habe keinerlei Einschränkungen...mir geht es recht gut...außer dass ich auf meinen Blutzucker aufpassen muß, den ich mit Ernährung und viel Bewegung ganz gut im Griff habe....ohne Tabletten.

Vielleicht sollte ich noch erwähnen, dass meine eisenbelastete Leber unter der Aderlass-Therapie wieder eine normale Größe angenommen hat und meine Leberwerte sind wieder ganz normal...gottseidank.

Nun hoffe ich, Dir einigermaßen geholfen zu haben und wünsche Dir für die Facharbeit das Allerbeste.

Liebe Grüße
Elena

[Marie]

Hallo Chris!

Das finde ich gut , dass Du als Thema Deiner Arbeit die Hämochromatose gewählt hast,
denn das wird dazu beitragen, das Wissen um die Krankheit zu verbreiten, was ja wichtig
ist, um gravierenden Spätfolgen rechtzeitig entgegenzuwirken.
Wie bist Du darauf gekommen?

Mir ist nicht ganz klar, ob sich Dein Thema nur auf die hereditäre (erbliche) Hämochromatose
bezieht oder allgemein auf Eisenüberladungen - vielleicht könntest Du einiges (auch bei den
Fragen) noch präziser formulieren, damit die Arbeit auch ein voller Erfolg wird!

Mich interessiert auch, ob und wie Du die Umfrage schließlich auswerten willst.
Und: Wird es dann später für uns auch die Möglichkeit geben, Deine Arbeit zu lesen?

Falls noch nicht geschehen, schau' Dir auch die Informationen auf der Startseite an und
evtl. das Glossar.

Nun wünsch' ich Dir frohes Schaffen!
Und Fragen werden hier im Forum meist schnell und kompetent beantwortet!
(Auch per PN - falls Dein(e) Lehrer(in) sich auch einloggt )

Liebe Grüße Marie

[Chris09]

Hallo Marie.

Ich bin darauf gekommen, weil ich im Fernsehen einen Bericht über die Krankheit gesehen habe und ich das ziemlich interessant fande. Und dann musste ich schon mein Thema für die Facharbeit wählen und dachte mir: Nimm doch das! Außerdem ist in meinem Bekanntenkreis ebenfalls eine erkrankte Person, was zudem zu dieser Themenwahl führte.

Hauptsächlich geht es in meiner Facharbeit um die hereditäre Hämochromatose. Doch auch Erkrankte, bei denen es durch andere Faktoren zu Hämochromatose gekommen ist, dürfen gerne bei der Umfrage teilnehmen. So lerne ich alle "Seiten der Krankheit" besser kennen.

Wie genau ich die Umfrage auswerten will, weiß ich noch nicht ganz genau. Aber ich denke, dass ich besonderes Augenmerk auf die Art der Mutation, Gentest, Diagnose und Therapie legen werde.

Und ja, es wird eine Möglichkeit für euch geben die Arbeit lesen zu können; ich werde sie als PDF-Datei hier ins Forum stellen.

Viele Dank für die große Resonanz!

Christopher

[Ironman 2]

Hey Chris

SUPER, das Du diese Thema als Facharbeit gewählt hast. Damit kannst Du sicher einigen Betroffenen weiterhelfen, diese häufigste Erbkrankheit besser zu verstehen und frühzeitig zu helfen.
Zu Deinen Fragen:

1. 62 Jahre, männlich, überzeugter Nichtraucher

2. Bin kerngesund bis „abnormal“ gesund. Als Zahnarzt mache ich regelmässig Check-ups und lasse als Genussmensch, „Carnivor und Weintrinker“ stets meine Leberwerte kontrollieren. Wegen berufsbedingter
Gefährdung für Hepatitis habe ich mich vor Jahren impfen lassen. Die regelmässigen Hepatitis-Anti-Titer-Tests ergeben stets das gleiche Resultat: Lebenslänglicher Impfschutz.
Ich habe kein einziges Symptom von Haemochromtatose, nur einen eindeutigen Laborbefund mit einem Ferritinwert von 900 bis 1050. Als Selbsttest habe ich 6 Wochen auf Alkohol verzichtet und das Ferritin
ist auf 1144 gestiegen statt gesunken. Darauf habe ich als wissenschaftlich interessierter Mensch einen Gentest in die Wege geleitet.

3. 2008 Gentest: HH Compound Heterozygot C282Y – H63D
Zusätzliche Leberbiopsie auf meinen Wunsch: Leichte Siderose - keine Zirrhose.
Laborwerte: Eisen 20.6 (10.6 bis 28.3),
Transferrin 2.3 (Ref. Bereich 2.0 bis 3.),
Transferrin-Sättigung 35.6 (Ref. Bereich 16 bis 45)
Ferritin 924 bis 1144 (nach Alkoholabstinenz) - (Ref. Bereich 30 bis 360)
Mitte März mache ich einen neuen Check-up und werde Dir bei Interesse die neuen Laborwerte mitteilen.

4. Erblich, beide Elternteile nicht erkrankt. Vater mit 79 Jahren gestorben (Raucher), Mutter 83-jährig, gesund und voller Lebensfreude.
Alle 3 Kinder (26, 30 und 31 Jahre) haben eher zuwenig Eisen. Die eisenreiche Ernährung und der Rotwein sind bei mir als Cofaktor sicher zu diskutieren.

5. Keine Therapie, da keine Symptome. Zwei Aderlässe als Experiment bestens überstanden. Auf der Suche nach weiteren „gesunden“ Compound Hetereozygoten für einen Gedankenaustausch bisher leider ohne
Erfolg, da nach Literaturangaben nur ca 2 % davon erkranken … Nun bin ich gespannt, ob Du mit Deiner Umfrage mehr Erfolg hast !!!

6. Keine Einschränkungen oder Belastungen. Ich arbeite als Chef einer Grosspraxis mit über 25 Mitarbeiter/innen auf Hochtouren und werde ironisch vom Team und den Patienten als „Turbo-Zahnarzt“ bezeichnet.
In 30 Praxisjahren über 18'000 Patienten saniert. Ein 10 bis 12 Stunden-Arbeitstag ist für mich normale Routine und ich habe keine Zeichen von Ermüdungserscheinungen. Brauche wenig Schlaf, keinen Wecker,
springe frühmorgens 05.30 aus dem Bett und freue mich auf einen arbeitsreichen Tag. Schlafe und träume sehr gut.

Ich wünsche mir, dass Du im Rahmen Deiner Nachforschungen auf einen ähnlich gelagerten Fall triffst und freue mich auf die Auswertung Deiner wissenschaftlichen Arbeit. Wie ich gesehen habe, ist der Rücklauf optimal gestartet und ich wünsche Dir viel Erfolg.

Liebi Grüessli von André Bachmann aus der Schweiz
alias IRONMAN 2

[Admin2]

Hallo Chris,

hast eine private Nachricht!
Und teile uns doch noch mit, bis wann alle Teilnehmer geantwortet haben sollen, wie lange die Umfrage läuft.

An Forumsuser, die den Fragebogen auch anderswo noch beantworten: sagt Chris Bescheid, nicht dass er doppelt auswertet.

Gruß Admin2

[Chris09]

Hallo,

ein genauer Termin steht noch nicht fest. Den wird mir mein Fachlehrer noch mitteilen. Es wird ungefähr auf Mitte oder Ende März hinlaufen.

Genaueres werde ich dann rechtzeitig schreiben.

Freundliche Grüße

Christopher

[Admin2]

Hallo Christopher,

haben Dir schon genügend Forumsmitglieder geantwortet oder sollen wir hier nochmal die Werbetrommel für Dich rühren?

Gruß Admin2

[Chris09]

Hallo,

je mehr Antworten ich bekomme, desto besser.

MfG
Chris