Hallo, eine interessante,
aktuelle Seite zu den verschiedenen Typen von
HH(published May 2004)
von Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... A4E194974E
ich habe versucht, eine kurze Inhaltsangabe auf deutsch zu schreiben, Volltext auf englisch findet Ihr in den hier angegebenen Links.
Liebe Grüße
Lia
Typ1
bei weitem häufigste Form von HH, betrifft Menschen, die der kaukasischen
Bevölkerung angehören (=Nordeuropäer)
sehr selten bei Menschen anderen ethnischen Hintergrunds
Mutationen im HFE-Gen (C282Y, H63D...)
Vererbung:autosomal -rezessiver Erbgang=beide Kopien des Gens müssen verändert sein(homozygot), die Eltern sind in den allermeisten Fällen beide heterozygot jeweils ein eine der zwei Kopien verändert
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... 6F62B18978
Typ2(juvenile Hämochromatose)
Symptome ähnlich wie bei Typ 1, aber die Eisenüberladung beginnt in jüngerem Lebensalter, frühe Symptome schon im ersten Lebensjahrzehnt.Graue Hautfärbung kann bereits in der Kindheit auftreten.
Nachlassende oder fehlende Produktion der Sexualhormone im Alter von 20 Jahren.Männer können verzögerte Pubertät und Impotenz aufweisen.
Frauen haben anfangs noch normale Monatsblutung, später stoppt diese.
Im Alter von 30 können bei unbehandelter HH als potentielle Todesursache Herzschäden auftreten ,
( Herzversagen Herzrhythmusstörungen)
Häufigkeit: sehr selten, tritt in einigen ethnischen Gruppierungen auf
Mutationen im sogenannten HAMP-Gen, HFE2-Gen,
Vererbung: autosomal-rezessiver Erbgang
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... 08C7E07A92
Typ3
Symptome im Alter vor 30 J ,schwerere Symptomomatik als bei Typ1.,
Häufigkeit: sehr selten,
betrifft Menschen, die aus Süditalien abstammen,
Mutationen im TFR2 Gen
Vererbung:autosomal-rezessiver Erbgang
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... AC7F6C9BDB
Typ4
Symptomatik ähnlich wie Typ 1, typisch: frühzeitige Anhäufung von Eisen in den sog. reticuloendothelialen Zellen in der Leber, Milz und Knochenmark.
Im Vergleich zu Patienten mit anderen HH-Typen haben Erkrankte des Typ 4 "normalere"Werte für dieTransferrinsättigung.
Häufigkeit: sehr selten, in mehreren ethnischen Gruppen beschrieben
Mutationen im SLC40A1 Gen
( Dieses Gen produziert das Protein Ferroportin, welches eine Rolle im Eisentransport spielt. durch die Mutation wird die Funktion von Ferroportin verändert,was zur Eisenüberladung führt.
Vererbung: autosomal-dominanter Erbgang! (Die Erkrankung tritt in jeder Generation einer betroffenen Familie auf)
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... 5CD7E67C66
neonatale Hämochromatose
Beginn der Erkrankung bereits vor der Geburt,Krankheitsprozess schreitet rasch fort und zeigt bei Geburt oder dem ersten Lebenstag Leberschäden
Kinder mit neonataler HH sind oft nicht voll entwickelt,frühgeboren,sind kleiner als normale Neugeborene.
Schwere Leberschäden bestehen schon bei der Geburt.Symptome: niedriger Blutzucker, gelbe Färbung von Augen und Haut,Anämie und Flüssigkeitsansammlung im Unterleib
Häufigkeit: sehr selten.Sie ist beschrieben bei einer kleinen Anzahl von Familien mit betroffenen Kindern.
Vererbung: Die verursachende Mutation wurde bislang noch nicht entdeckt, das genaue Vererbungsmuster ist noch unklar
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemoch ... 4C5654FF73