35 Jahre Martyrium bitte um Hilfe

[Morgenröte]

Liebe Forumsmitglieder,

dass kommt euch bestimmt bekannt vor man wird von Kopf bis Fuß untersucht hat mehrere Ordner mit Arztbriefen voll und keine klare Diagnose.

Ich versuche mich sehr kurz zu halten:

Mann 36: Geburt mit Gaumenspalte, schweres Asthma, dann Wachstumsverzögerung, retardiertem Knochenwachstum, Hormontherapie bis 17,
Symptome neben Asthma ab 14. Lebensjahr betreffend Augen, Gastrointestinal. In den 20ern mehr Symtpome, in den 30ern noch mehr, seit 2 Jahren absolute Katastrophe. Unklare und klare seltene Erkrankungen.

Rechte Oberbauchschmerzen seit 2 Jahren, Diagnose Aorta-mesenterica-superior Syndrom + Gastrohormone zum Teil Dysfunktionell.
Andere Symptome, Augen, Tinnitus, Schmerzen, knackende Gelenke, mangelernährt schon immer.
Genetische Vollanalyse - keine Hämochromatose, unklare Variante Bindegewebsdefekt (40% Merkmale sprechen dafür, Ärzte und Genetik meint eher gutartig), pathogene Variante Gilbert-Syndrom.

Blutwerte:
Transfferrinsättigung 2021 - 55%, Eisen, Ferritin normal
Transferrinsättigung 2022 - 35%, Eisen, Ferritin normal
Transferrinsättigung 2023 - 68%, Eisen, Ferritin normal

Verschiedene Ärzte spielen das Thema runter, wissen nicht wieso Sättigung so hoch ist stufen das nicht als pathogen ein.
Könnte viele meiner Symptome möglicherweise erklären, Pupillen haben meiner Meinung nach keinen braunen Rand, Achseln hellhäutig wie der rest, Gelenksschmerzen können auch von Bindegewebsdefekt oder 3 Jahre nur liegen und sitzen kommen. Sind aber nicht schlimm.

War gerade in den letzten 2 Jahren in verschiedenen Kliniken, bei 50+ Fachärzten bin jetzt von allen im Stich gelassen worden, mit keinem einzigen Symptom meine Lage verbessert.

Mehrfach gelesen, im Anfangsstadium wäre nur Sättigung erhöht, Ärzte erkennen erst ab hohen Ferritin werten und / oder Gendefekt einen Zusammenhang.


Zu all den anderen Themen braucht hier niemand was zu sagen, bitte aber zu den Sättigungswerten, soll ich eine Leber-Biopsie machen lassen?
Bin wirklich körperlich und nervlich am Ende, 2 Jahre schlimmste Verdachtsdiagnosen, leichte Hinweise aber keine klare Aussage oder Patient einfach mit Befund in der Hand hängen lassen.

Herzlichen Dank!

[Lia]

Hallo Morgenröte, herzlich willkommen im Forum

was sollte Dir ausgerechnet eine Leberbiopsie bringen? Das ist ein invasiver Eingriff. Wegen dem bischen Transferrinsättigung?

Mehrfach gelesen, im Anfangsstadium wäre nur Sättigung erhöht, Ärzte erkennen erst ab hohen Ferritin werten und / oder Gendefekt einen Zusammenhang. Du hast trotzdem keinen Hinweis auf Hämochromatose, denn Gentest ist bereits gemacht und Ferritin sowieso unauffällig und 2022 war Transferrinsättigung normal, wäre ungewöhnlich für Hämochromatose, selbst wenn Du keinen Gentest gemacht hättest. Eine ab und an mal leicht erhöhte Transferrinsättigung kann mit Deinen bestehenden Befunden zusammenhängen und würde mich da nicht dran festbeißen. Stattdessen würde ich da hinschauen:

Was meinst Du mit Mangelernährung? Langjähriges Untergewicht? und als Folge Aorta-mesenterica-superior Syndrom? Da haben die Ärzte sicher einiges dazu gesagt, falls Untergewicht bei Dir vorliegt. War gerade in den letzten 2 Jahren in verschiedenen Kliniken, bei 50+ Fachärzten bin jetzt von allen im Stich gelassen worden, mit keinem einzigen Symptom meine Lage verbessert. Die Ärzte können bei vielen Erkrankungen Rat geben, z.B. auch bei psychischen Erkrankungen und psych. Begleiterkrankungen bei chronischen Erkrankungen, wie Patienten ihre Symptome verbessern können. Die Ärzte können nicht immer Symptome verbessern, ohne dass der Patient mitmacht. Bei 50 Fachärzten würde ich mir also eher die Frage stellen, was Du selbst tun kannst, damit es besser wird und wo Du ärztlichen Rat vielleicht noch zu wenig wahrnimmst.
Würde mich auf das konzentrieren, was diagnostiziert ist und was die Ärzte raten und da gemeinsam mit Deinen Ärzten dran arbeiten, dass Du da aktiv was dran tun kannst, um Deine Beschwerden zu bessern. Viel Erfolg!
Liebe Grüße

Lia

[Morgenröte]

Hallo Lia!

vielen herzlichen Dank für deine Antwort und die wirklich aufmunternden Worte, die mir wieder ein funken Licht am endlosen schwarzen Tunnel zeigen.
Hier ist ja schon seit 2 Jahren Endzeitstimmung in der gesamten Familie und Umkreis.
Immer wieder neue Tiefschläge, dass mein Lebensmut immer tiefer und jetzt wirklich aufgebraucht ist.

Zu deiner Antwort:

Laut meinen Recherchen würde eine Leberbiopsie bei geklärten oder ungeklärter Genetik den felsenfesten Beweis liefern.
In jeglicher Litaratur werden unterschiedliche Sättigungswerte angegeben von >45% zu >50 oder >55% oder 60% nahezu 100% Beweis für eine Hämochromatose.

Heute mit Genetikzentrum telefoniert, lädt mich erneut zum Gentest vor in der Whole Exom wurde scheinbar nur Typ 1 negativ belegt die andern möglicherweise nicht damit abgedeckt.
Heute ebenfalls erneut Eisenwerte (2 Wochen nach der letzten) bestimmen lassen morgen weiß ich evtl. mehr.
Für mich ist die Sättigung der eindeutige Beweis weil bei gesunden körpereigene Funktionen wie Ausschüttung durch Leber von Hepcidin eine Eisenüberladung stoppen würden. Z.B. Mensch hat TSAT von 45% und nimmt trotzdem 1000mg Eisen zu sich - TSAT würde sich nicht erhöhen.
Habe internationalen www diese Informationen aus Ärzteberichten und Statisiken, hoffe es kann auch beim gesunden mal 70% TSAT geben und die ganzen Aussagen der Webseiten wären somit falsch. TSAT wird bei der HC ja als der sensitivste Serumwert angegeben.

Was meinst Du mit Mangelernährung? Langjähriges Untergewicht? und als Folge Aorta-mesenterica-superior Syndrom? Da haben die Ärzte sicher einiges dazu gesagt, falls Untergewicht bei Dir vorliegt.

Seit der Hochphase der Wachstumstherapie mit Hormonen vom 9. bis 18. Lebensjahr in der Pubertät bin ich bis heute stark unterernährt (Kachexie).
Größe 1,90 zu 45-50kg und <5% Körperfettanteil. Was auch die Ursache für Aorta-mesenterica-superior Syndrom sein könnte und nicht der andere unklare Gendefekt (VUS) - Ehlers Danlos Kollagenose.

Für Gewichtszunahme und Symptome wurde alles erdenkliche versucht - auch von meiner Seite. Jedoch progressiver Verlauf trotz meinem Zutun und ärztlicher, medikamentöser, therapeutischer Unterstützung.
Die Ärzte redeten alle Symptome i.d.R. herunter konnten allerdings keine Empfehlung für eine Therapie geben stattdessen alle die nicht mehr weiter wussten stellten Befunde aus die keinen klaren Beweis lieferten und / oder verwiesen mich an andere Fachstellen die ebenfalls nach einigen Besuchen nicht weiter wussten und mich weiter schickten.

Noch kurz zum Gewicht - es liegen hormonelle gastrointestinale Störungen vor wo kein Arzt weiß wo diese herkommen und wie man sie behandelt. Gastrin Hauptverdauungshormon zur Steuerung der Bauchspeicheldrüse, Magen usw. fällt nach Essen auf 0 ab - Gallenblase pumpt nicht somit fehlende Enzyme bei Nahrungsverwertung und Nährstoffaufnahme. Zuletzt hat man Tumore in der Pankreas dafür gesucht - negativ, aber Hämochromatose befällt ja auch die Bauchspeicheldrüse.

Alles unfassbar kompliziert, selbst Kliniken für komplexe, ungeklärte Krankheiten geben mir Aussagen wie (Medizin ist begrenzt, lernen Sie damit zu leben).


Aber jetzt hab ich hier wieder ausgeholt tut mir leid... wollte nur eure Meinung zu einer möglichen, vorliegenen Hämochromatose. Sollte Eisen schon in der Kindheit in Hypophyse Schäden angerichtet haben die den Wachstumshormonmangel erklären (wusste man damals auch nicht warum), jetzt in Augen, Gehör, Gehirn (Hirnläsionen sind gefunden worden), Bauchspeicheldrüse, Leber etc. Schäden verursacht haben, wäre mit Aderlasstherapie vieles nicht mehr reversibel.

Das sind aktuell jetzt wieder meine größten Ängste.

Trotzdem vielen Dank deine Antwort allein gibt mir wieder etwas Kraft weiterzu machen.
Wenn man das liest denkt man es war immer so - vor 2 Jahren war ich noch mittem im Leben mit toller, erfolgreicher Karriere, trotz schon bestehender Symptome aber wesentlich weniger als jetzt und viel schwächer.

Ich gebe hier kurze Rückmeldung von Blutergebnissen und evtl. Gentests oder Biopsie, falls das in Deutschland überhaupt jemand aufgrund der Werte machen würde, da hast du vollkommen Recht.


Liebe Grüße und alles Gute!

[Lia]

Hallo, danke für die Zusatzinfos:

ganz klar nochmal :
eine mal etwas und mal moderat erhöhte Transferrinsättigung (und dann wieder eine unauffällige) ist nicht als Ursache Deiner Gesundheitsprobleme zu bewerten, sondern die allergrößte Wahrscheinlichkeit bei DIR im Gegensatz zu den Pauschalsätzen im Internet ist: Die Transferrinsättigung reagiert bei Dir mit als FOLGE Deines individuellen Gesundheitszustandes und ist nicht ursächlich an Deinen Problemen beteiligt, wie Du m.E. irrtümlicherweise annimmst. Die Transferrinsättigung ist daran nicht schuld:
Aber jetzt hab ich hier wieder ausgeholt tut mir leid... wollte nur eure Meinung zu einer möglichen, vorliegenen Hämochromatose. Sollte Eisen schon in der Kindheit in Hypophyse Schäden angerichtet haben die den Wachstumshormonmangel erklären (wusste man damals auch nicht warum), jetzt in Augen, Gehör, Gehirn (Hirnläsionen sind gefunden worden), Bauchspeicheldrüse, Leber etc. Schäden verursacht haben, wäre mit Aderlasstherapie vieles nicht mehr reversibel

Das sind aktuell jetzt wieder meine größten Ängste.
Kann nicht sein, weil das Ferritin dafür erhöht sein müsste, und zwar ganz ganz drastisch erhöht sein müsste. Ist bei Dir überhaupt nicht der Fall daher kannst Du das Thema Hämochromatose m.E. total abhaken und braucht Dir daher auch keine Angst zu machen. (Selbst wenn Du eine genetisch bedingt leicht erhöhte Transferrinsättigung hättest und ein Gentest das anzeigen würde, hättest Du dennoch keine Eisenüberladung. Gentest war negativ. Ein weiterer Gentest bringt Dir null, weil Du sowieso keine Eisenüberladung hast und Deine Gesundheitsprobleme andere Ursache haben müssen.) Eine Leberbiopsie in solchem Fall würde ich als Körperverletzung sehen, aber das soll Dein Arzt bewerten, falls das tatsächlich einer vorhat.

Laut meinen Recherchen würde eine Leberbiopsie bei geklärten oder ungeklärter Genetik den felsenfesten Beweis liefern.
In jeglicher Litaratur werden unterschiedliche Sättigungswerte angegeben von >45% zu >50 oder >55% oder 60% nahezu 100% Beweis für eine Hämochromatose Deinen Recherchen fehlt das nötig medizinische Hintergrundwissen. Das ist genau das, weswegen Googlen so gefährlich sein kann und auch das Arzt-Patientenverhältnis beeinträchtigen kann, wie Du ja auch kein Vertrauen in die vielen vielen Ärzte hast und Dich dann im Internet durch Deine "Recherche" bestätigt siehst. Du liest die Texte so durch Deine persönliche Brille, dass Du meinst, sie auf Dich anwenden zu können. Das ist aber so nicht. Es sind Pauschalsätze, die ihre Berechtigung haben, die Du für Dich leider wegen fehlendem Fachwissen falsch interpretierst, auch wenn Du meinst, viel über Medizin zu wissen. Das ist ein Problem, wenn man zu Ängsten neigt. Du bist in einer Angstspirale drin. Daher würde ich an Deiner Stelle dringend psychische Unterstützung suchen. Das ist viel wichtiger als das bischen Transferrinsättigung, das bei dauerhaftem Untergewicht und bei Mangelernährung, ggfls Entzündungsprozessen schon fast zwangsläufig irgendwie mitreagiert. Dann hat der Patient eine höhere Transferrinsättigung, z.B. weil Vitamin B12 nicht ok ist, Proteine fehlen usw.

Meine dringende Empfehlung ist, die Angstspirale zu stoppen, das Ärztehopping ( 50 Fachärzte) zu stoppen und bestehende Gesundheitsprobleme gemeinsam mit dem Arzt (bzw. nicht ständig neuen Ärzten) in den Griff zu bekommen. Sonst geht das endlos weiter. Angsterkrankungen sind ernst zu nehmen und behandlungsbedürftig. Du schreibst selbst, dass die Gesundheitsprobleme der Kindheit nicht mehr rückgängig zu machen sind, aber die Erkrankungs-Folgen und die Angsterkrankung, die sich da draufgepropft hat, die kann man behandeln und in den Griff kriegen. Da würde ich erstmal den Fokus drauf legen und dann wird es Dir sicher deutlich besser gehen.

Liebe Grüße
Lia

[Morgenröte]

Hallo Lia!

erneut vielen herzlichen Dank für deinen Beitrag. Ich kann das absolut nachvollziehen und bin 100% bei dir.

Das Problem, warum ich immer im Internet nachrecherchiere ist, dass ich von allen Ärzten sehr häufig keine, oder von " das ist bei Ihnen halt so " bis " das ist sehr selten und kann ich Ihnen nicht erklären " Aussage bekomme, teilweise auch sehr widersprüchliche Aussagen die andere Ärzte dann als widersprüchlich einstufen.
Zudem bin ich der Meinung ein von Krankheiten geplagter Patient sollte sich immer selbst informieren, aber sich nicht über die Meinung eines Arztes stellen. Ärzte erkennen etwas leider zu oft wenn es schon viel zu spät ist.
Habe aber immer alles gemacht was Ärzte mir geraten haben und nichts abgestritten auch wenn, wie sich später herausstellte manche "Versuche" bei mir neue Symptome hervorgerufen haben.

Aber du hast vollkommen recht, ich mache mich wohl immer mehr verrückt und so hört das niemals auf.


Blutwerte von gestern liegen noch nicht vor. Blutwerte von vor 2 Wochen heute abgeholt hier ergänzende Informationen:

Eisen: 184 (33-193) - keinerlei Eisen Nahrungsergänzung eingenommen, nicht eisenhaltig ernährt
Ferritin: 210 (30-400)
Transferrin: 205 (200-360)
TSAT: 68% (16-45%)

Calcitonin: 18,7 (<10) - könnte auf Schilddrüsen- oder andere Form von Krebs hindeuten / Leberschäden / usw., erwäge eine Schilddrüsen Sono.
(Wieder ein neuer äußerst beunruhigender Wert - meine Interpretation hoffentlich auch hier falsch)

Werde am Freitag im Genetikzentrum besprechen ob ein weiterer Gen-Test auf HC wie du geschrieben hast überhaupt sinnvoll wäre.

Ich befinde mich seit 2 Jahren in Psychotherapie und psychiatrischer Behandlung. Bin auch hier voll deiner Meinung die Psyche und meine Reaktion auf meine Interpretationen könnten meinen gesundheitlichen Zustand zusätzlich stark verschlechtert haben.

Zwecks Nahrungsaufnahme versuche ich mittels stationnärer Aufnahme eine Zwangsernährung mittels Dünndarmsonde zu bekommen, ggf. bessert sich dann endlich etwas bei mir - Hauptziel ist Stenose durch Aorta m.s. zu weiten damit Nahrung passieren kann.

Versuche nebenbei mit Unterstützung mich mal los zu reißen von diesen Auffälligen aber ggf. harmlosen Diagnoseergebnissen / Blutwerten.
Am besten ich lasse mir kein Blut mehr abnehmen mit dem man wieder neue Werte messen kann.


Nochmals herzlichsten Dank und ich hoffe es kommt nicht falsch rüber wie und was ich schreibe.
Es ist einfach ein Horror aber wem erzähle ich das in diesem Forum ...

Melde mich hier wieder wenn ich ein paar Neuigkeiten habe.


Dir und allen anderen Mitgliedern alles alles Gute und liebe Grüße,
Morgenröte

[Morgenröte]

Hallo Zusammen,

nur eine hoffentlich kurze Rückmeldung:

Blutwerte vom 19.07.2023 sind da:

Eisen: 134 (70-180)
Ferritin: 127 (20-250)
Transferrin: 206 (200-360)
TSAT: 46% (16-45)

Somit Eisenwerte inkl. TSAT in ca. 10 Tagen wieder massiv herunter, Ärzte wissen nicht wieso.

Sono von Schilddrüse 3mm große Zyste, ob gut- oder bössartig weiß Arzt nicht, "meint" gutartig - Calcitonin wurde erneut bestimmt Ergebnis nächste Woche.

Genetische Beratung:
EDS Kollagenose immer noch unklar, könnte bei mir jedoch vorliegen, Hämochromatose HFE negativ, seltenere Mutationen werden geprüft ohne Blutabnahme denn Gen Sequenz liegt ja vor 2-6 Wochen Wartezeit.

Somit Gründe für meine Probleme seit Kindheit:
1. cEDS (70% Wahrscheinlichkeit)
2. HC(<=50% Wahrscheinlichkeit)
3. Krebserkrankung oder Krebswahrscheinlichkeit (<=50% Wahrscheinlichkeit)

Sollte sich 1 oder 2 bestätigen dann verabschiede ich mich wahrscheinlich.

Aber wie immer ist noch nichts klares bewiesen, für die Nachwelt melde ich mich auf jeden Fall nochmal.
Ggf. kann TSAT und Eisenwerte über die Referenz steigen ohne dass es gleich HC sein muss - noch weiß ich es aber nicht sicher.


Liebe Grüße an alle,
Morgenröte

[Lia]

hallo morgenröte,

es spricht nichts für Hämochromatose. es ist Geldverschwendung und auch Verschwendung von öffentlichen Geldern, falls du den Test nicht selbst aus eigener Tasche bezahlst. es istsogar völlig wurscht, ob men etwas im erweiterten Gentest findet, weil du gar keine Eisenüberladung hast mit Ferritin 127. (man kann mutationen haben und nichtkrank sein.) Hämochromatose kann bei dir erst recht nicht mit deiner Kindheit zusammenhängen.

und ich vermute auch ganz stark, eds ist deine eigendiagnose und selbst falls nicht, kann man das heutzutage gut diagnostizieren anhand klin. Bild u genet.Veränderungen. Habe mir grad in den Finger geschnitten und werde deswegen nicht länger posten, aber du hast ein massives psychisches Problem. das gehört ausreichend therapiert. Ich werde dir daher, falls nochmals Posting erfolgt (nur!) zu Hypochondrie o,angsterkrankungen antworten und dich auffordern, mit deinem arzt über deine Psyche und deine Postings hier zu sprechen, sonst füttere ich deine psych. Erkrankung und das habe ich nicht vor und dafür habe ich auch nicht die Zeit. Das Weitere muss der Therapeut machen. der bekommt dafür Geld.

Zu Hämochromatose gibt es daher nichts mehr zu posten.
Liebe Grüße und alles Gute für dich.


Lia

[Morgenröte]

Hallo Lia,

wieder vielen Dank für deine Nachricht und ich kann deine Reaktion verstehen.

Aber Hypochondrie kann man mir nicht unterstellen bei der Vielzahl der vorliegenden Diagnosen, Ergebnissen aus bildgebenden Verfahren usw.
Fachärzte, Psychologen, Psychotherapeuten und Psychiater haben in Abschlussberichten eine vorliegende psychische Problematik als krankheitsursächlich und teils auch verstärkend strickt ausgeschlossen. Man hat in jedem Fachbereich Auffälligkeiten gefunden die man mir nicht erklären kann.
Die Hämochromatose scheint dann hoffentlich das einzige zu sein was nicht zutrifft.

Trotzdem stimme ich dir zu das ein psychisches Problem vorliegt. Bei den vorliegenden Fakten nicht verwunderlich.

Psychotherapeuten haben mich selbst zu Fachärzten geschickt weil sie mir nicht helfen konnten und an eine pathologische Ursache glauben.

Betreffend EDS liegt eine unklare Variante vor, Fachärzte wissen auch hier nicht ob diese ursächlich für meine Probleme ist.

Ich entschuldige mich bei dir und wer das Thema liest. Ich hätte in diesem Forum vielleicht erst gar nicht so ausholen sollen was meine Krankengeschichte betrifft, ich dachte nur vielleicht hängt das Eine mit dem Anderen zusammen, was wohl auch der Fall ist.

Deine Posts hier haben mir auf jeden Fall 2 schlafreiche Nächte verschafft dafür bin ich dir sehr dankbar. Ich suche nach Antworten die meine Probleme anderweitig erklären und nicht als schlimme unheilbare, degenerative Krankheit(en) mit keinem Ausweg wie es außer der Hämochromatose wäre(n).

Werde nichts mehr zu meinen anderen Problemen posten.
Ich melde mich nach vorliegen der Genergebnisse hier nur nochmal um das Thema abzuschließen.

P.S.: öffentliche Gelder werden hierfür nicht verschwendet. Mein ganzes Erspartes fließt nur so in die Krankheit.
Und gute Besserung für deinen Finger!


Vielen Dank nochmal und sei mir bitte nicht böse, hat mir trotzdem sehr geholfen, dass ich mich hier angemeldet habe.
Leider kommt permanent etwas neues,schlimmeres dazu und es hört nicht auf.
(Ich habe z.B. niemanden gebeten nach Krebsmarkern in meinem Blut zu suchen)

Alles Liebe,
Morgenröte

[Lia]

Hallo,
Erhöhte Tumormarker wie Calcitonin beunruhigen auch Menschen ohne Krankheitsängste, aber natürlich besonders diejenigen mit Krankheitsangst.Ein erhöhter Wert kann zwar durch einen Tumor verursacht werden, meist auch viele andere, gutartige Ursachen haben. Dein Arzt vermutete eine gutartige Ursache, schreibst du.

Hypochondrie ist ein veralteter Begriff, nenne es daher überzogene Krankheitsangst. (auch Persönlichkeitsstörungen könnten ähnliche Symptome machen und gehören ggfls abgeklärt, vielleicht liegt eine Diagnose auch bereits vor, zu der auch diese Postings passen).
Deine Posts hier haben mir auf jeden Fall 2 schlafreiche Nächte verschafft
Wenn der Mensch, der von einer Erkrankung überzeugt ist, erfährt, dass er daran doch nicht erkrankt ist, z.B. nicht an Hämochromatose, wird die Angst kurzfristig reduziert. Diese positive Erfahrung verstärkt allerdings das Sicherheit suchende Verhalten und das zeigt sich dann leider immer öfter und es kommt zu einer Spirale. Die Rückversicherung wird meistens bei Ärzten eingeholt, aber auch im privaten Umfeld und im Internet. Deswegen tragen auch meine Beiträge an Dich leider zu weiterer Krankheitsangstspirale bei. Ich schreibe nicht, dass du keine körperliche Erkrankung hast z.B.Asthma und Wachstumsstörung, aber ich schreoibe, dass Du zudem eine m. e. behandlungsbedürftige Krankheitsangst hast, z.B. draufgepropft hast. Das kann also ein eigenständiges Krankheitsbild sein, das sich entwickelt hat durch Kindheitserfahrungen, Kindheit mit Erkrankung, Erfahrung von Fürsorge bei Erkrankung (sekundärer Kranheitsgewinn) und Auslöser kann psychische Belastung sein. Vor 2 Jahren fing es an dass es dir viel schlechter ging, schreibst du. was war da? z.B. die Corona-Pandemie war eine erhebliche psychische Mehrbelastung für viele Menschen und Angststörungen haben zugenommen. Ausreichende körperliche Diagnostik ist dabei immer wichtig und findet bei dir (mit mehr als 50 Fachärzten) ja ( in überzogener, wenig zielgerichteter Weise) statt.

Warum solltest Du unbedingt mit dem Hausarzt sprechen, ob überzogene Krankheitsängste vorliegen und er dich an geeignete Stelle weiterüberweist:
-Mein ganzes Erspartes fließt nur so in die Krankheit. (Mit diesem Geld könntest Du so viel Positives bewirken, an Ärzte ohne Grenzen spenden o.ä. die Welt ein bischen besser machen oder Positives für Dich bewirken, dass ich da immer etwas bitter reagiere. Die Gentestindustrie z.B: verdient sich eine goldene Nase bei Selbstzahlergentests und Krankheitsängsten. Auch mancher unverantwortliche Arzt wird dankbar sein.) Schllaflose Nächte, Stress.
-z.B. mehrere Faktoren die zu den Diagnoskriterien gehören u.a. die drastischen Formulierungen und Ärztehopping 50 Fachärzte und kein Vertrauen in Ärzte und "keiner weiss weiter ".

Es geht also neben den tatsächlich vorhandenen körperlichen Beschwerden jetzt bei Dir auch darum, die Spirale mit Rückversicherungen und neuen Selbst-Diagnosen durch fehlgeleitete Interneteigenrecherche (Cyberchondrie, wie der Fachbegriff heisst) "Morbus Google" zu reduzieren. Der Hausarzt ist der Lotse, der den Überblick hat (bzw haben sollte!), was gerade an Diagnoseaktivitäten gefahren wird und es sollte eine gemeinsame Behandlung mit dem Psychotherapeuten stattfinden.
Ein Hausarzt, der einen Patienten hat, bei dem er eine seltene Erkrankung vermutet und nicht weiterkommt, wird an eine Klinik für Diagnostik überweisen und eher nicht an über 50 Fachärzte.


Noch was zu EDS:Rheumatologen machen beim Patienten eine körperliche Untersuchung und checken dabei auch selbstverständlich Kriterien für EDS ab, die mit zur üblichen Abklärung gehören. Der Rheumatologe schaut in der Untersuchung, wie beweglich die Gelenke sind, wie elastisch die Haut ist usw. Gibt die klinische Untersuchung einen tatsächlich ernstzunehmenden Hinweis, so wird weiter untersucht z.B. mit Gentests und dann steht im Befundbericht drin, für wie wahrscheinlich der Rheumatologe EDS hält. Formulierungen im Befundbericht sind genau zu lesen: Da steht mitunter: "kann zum jetzigen Zeitpunkt nicht ausgeschlossen werden dass..." was überhaupt nicht heisst, dass der Patient das hat. Aber genau Patienten mit Krankheitsängsten interpretieren Befundberichte anders als der Arzt, an den der Befundbericht in Fachmedizindeutsch eigentlich gerichtet war. Daher lies den Befundbericht mit deinem Hausarzt zusammen ggfls nochmal genau durch.

Das Problem bei Krankheitsängsten ist, dass die Patienten natürlich ebenso körperliche Krankheiten entwickeln können wie Menschen ohne Krankheitsängste und man dem Patienten aber irgendwann nicht mehr glaubt. Daher ist es wichtig, gegen die Krankheitsangstspirale anzugehen und das wieder in gesunde Bahnen zu lenken. Sprich mit dem Hausarzt/Hausärztin drüber. Der/Die nimmt das ernst und du bist nicht die einzige Patientin mit oder ohne körperliche Erkrankung, der es so geht. Krebspatienten können betroffen sein und sogar Medizinberufler nicht selten, z.B. in einer stressigen Phase ihres Lebens.

Liebe Grüße
Lia

[Morgenröte]

Hi Lia,

jetzt antworte ich doch nochmal, weil du dir die Mühe gemacht hast alles nochmal genau gelesen und doch nochmal etwas dazu geschrieben hast.
Dafür bin ich dir wiedermal dankbar. Musst aber verstehen du kennst vielleicht inziwschen 20% von meiner Krankheitsgeschichte und meinen Symptomen und mich persönlich natürlich auch nur über Text.

Calcitonin wurde erneut geprüft, dieses Ergebnis und Urologische Krebsvorsorge erfahre ich morgen.
Der Hausarzt der den Ultraschall gemacht hat und die Zyste als "vermutlich gutartig" einstuft, wird evtl. aber nur wenn ich Druck mache bei einem erneuten erhöhten Wert mich weiterschicken. Es muss noch kein Krebs entstanden sein aber den Wert sollte man nicht stehen lassen und jährlich kontrollieren bis einer entstanden ist.

Ich bekomme nur aus dem Internet und z.B. von dir Beruhigungen oder Bestätigungen. Ärzte lassen mich stehen mit "warten wir mal was passiert" und/oder keine Ahnung warum das bei Ihnen so ist.
Die Anzeichen für jetzige Symptome bestanden schon seit der frühen Kindheit verstärkten sich schleichend mit zunehmendem Alter, seit ich 30 bin kam neues dazu und 03/2020 war vermutlich eine Corona Infektion (niemand wollte mich testen obwohl ich Kontakt zu Personen hatte die in Ischgl Ski-fahren waren), Ende 2020 ging es dann richtig los mit neuen Symptomen und Mitte 2021 war dann folgendes innerhalb von 6-8 Wochen: 3x Wasserstoff Atemtests auf Nahrungsmittel Unverträglichkeiten, auf alle Tests mit Durchfall und massivem Gewichtsverlust reagiert (bis zu 45kg abgemagert), komplizierte Weissheitszahn OP mit Wundheilungsstörung, auf einem Arztbericht den ich wegen Arztwechsel angefordert hatte stand "Patient wirkt stark marfanoid, erwäge ggf. Gentest" der Arzt hat mich 5 Jahre rumlaufen lassen und mich nie darauf angesprochen (der Bericht lag mir wie gesagt bis dahin nicht vor), zugleich in der Heilungsphase der Zahn OP erneute Prostataentzündung mit 10 Tages Antibiotika. In den 10 Tagen bin ich eines Morgens mit deutlicher Sehverschlechterung und Tinnitus aufgewacht und die Oberbauchschmerzen im rechten, oberen Quadranten begannen, die bis heute nicht eine Minute schwächer sind. Seit dem kamen wöchentlich, bis quartalsmäßig neue Symptome dazu und alte verstärkten sich.

Ich bin wie gesagt in psychiatrischer und psychotherapeutischer Behandlung. Die Ärzte und Therapeuten sind wie alle ratlos bescheinigen mir das nicht vorliegen einer psychischen Störung die ursächlich oder verstärkend für meine Symptome wären. Psychosomatische Kliniken nehmen mich alle nicht auf, aufgrund meines BMIs und meiner Befunde.
Aber ich verstehe dich vollkommen und stimme dir auch zu. Es "könnte" auch sein, dass der Körper wegen malnutration und Psycho- Dauerbelastung einige der Symptome entwickelt.

Zwecks EDS:

Ich war bei einem Rheumatologen welcher keine körperliche Untersuchung vorgenommen hat (bisher kein Hautarzt, kein Genetiker, niemand), er hat einen großen Bluttest gemacht und auf dem Bericht geschrieben "er sieht keine Anzeichen, dass der genetische Fehler pathogen wäre.
Nur zur Aufklärung: rheumatische Kollagenosen haben gar nichts mit EDS oder anderen Bindegewebserkrankungen zu tun.
Rheumatische Kollagenosen sind Autoimmunkrankheiten, EDS ist ein Defekt der Kollagenbildung.
Das sind nur wenige Beispiele wie es bei mir seit 2 Jahren läuft und mir geht es zunehmend fast wöchentlich schlechter. Neue, noch nie dagewesene Symptome kommen auf.
Somit hat mich das auch absolut nicht beruhigt. Als Kind hat man hierzu außer Gaumenspalte als Baby und Hypophysengewebe rechts betont ausgeprägt keine Auffälligkeiten gesehen, ich bin bis heute nicht hypermobil, als Kind rumgetobt von Bäumen gesprungen usw. wie jedes andere auch. Mir noch nie einen Nabel- Leistenbruch zugezogen.
Jedoch heute - jetzt unfassbar viele Anzeichen für ein EDS - Wundheilungsstörung, kleine atrophe / Zigarettenpapier Narben (an anderen Körperstellen normale oder keine Narben nach tiefen Schnitt in der Kindheit), Hautdehnbarkeit bis zum maximalen Grenzwert, jedoch am Hals knapp darüber hinaus, Gelenkschmerzen, piezogene Knötchen an den Fersen, Prolaps, teigige Haut? (als Kind schon immer lange tiefe Hautabdrücke), durscheinbare Haut (schon immer), Spinnenvenen im Gesicht an den Schenkeln, Läsionen im Gehirn, Glaskörpertrübungen, Wilkie-Syndrom, knackende Gelenke, moderate Trichterbrust (seit Pubertät), Brustwanddeformität (seit Pubertät), moderate Skoliose (seit Pubertät), gutartige Prostatavergrößerung, Sehne springt über Fußgelenke und Ellenbogen, täglich Schmerzen an vielen Stellen im Körper.

Auch hier hast du vollkommen recht! Was die Psyche anrichten kann, das weiß ich. Die Psyche kann selbst ein gesundes Herz still stehen, -oder Krebs wachsen lassen.
Deswegen bin ich in Betreuung und versuche mich zu beruhigen aber immer kommt wieder etwas neues, bzw. nicht ein einziges Symptom bessert sich, niemand kann mir mit irgendetwas helfen.

Jetzt habe ich doch wieder ausgeholt, aber das hilft mir im Moment etwas.
Wenn du wie du zuerst geschrieben hast, Hämochromatose ist es sicherlich nicht, tat mir das unfassbar gut.
Wenn mir jemand sagt für ein cEDS hätten sie als Kind schon Wundheilungsstörung, abnorme Narben, ausgekugelte Gelenke usw. haben müssen, es liegt eine Bindegewebsschwäche vor aber aufgrund vermutlich der Wachstumstherapie + malnutration + Bewegungsmangel seit 20 Jahren.
Wenn mir jemand sagt Calcitonin kann in sehr stressigen Phasen, bei gestörtem Stoffwechsel mal ansteigen bedeutet noch lange nicht Krebs oder höhere Krebswahrscheinlichkeit.
Dann wären meine psychischen Probleme in wenigen Sekunden um 80% reduziert.

Aber ich verlange da sicher zuviel, das ist reines Wunschdenken, rausholen kann ich mich nur selbst, aber dazu muss ich wissen ob es noch eine Zukunft / eine Möglichkeit gibt.

Darf ich fragen: bist du eigentlich im medizinischen Bereich tätig? Dein Fachwissen scheint mir nicht ergoogelt zu sein.
Wie geht's dem Finger?


Liebe Grüße,
Morgenröte

[Lia]

„Deswegen bin ich in Betreuung und versuche mich zu beruhigen aber immer kommt wieder etwas neues, bzw. nicht ein einziges Symptom bessert sich, niemand kann mir mit irgendetwas helfen.“ Deswegen brauchst du m.E. Therapie gegen Krankheitsängste.

"warten wir mal was passiert" ist häufig genau richtiges ärztliches Vorgehen.
Ärzte können sowieso auch nicht immer alles wissen. Sie geben Therapieempfehlungen, die der Patient dann auch umsetzen sollte. Viel liegt an uns selbst, wie wir mit Erkrankungen des Körpers und der Psyche umgehen und nicht nur am Arzt. Zudem:
100 Prozent Gesundheit gibt es nicht. Jeder hat irgendwo irgendwas. Jeder hat sogar Schmerzen, aber nicht jeder Schmerz dringt ins Bewusstsein.
Die Wahrnehmung der kleinen Wehwehchen des Alltags nimmt man normalerweise nicht groß wahr bzw. bewertet sie als unwichtig. Menschen mit Krankheitsangst aber achten besonders auf ihren Körper und bewerten die gesundheitlichen Kleinigkeiten ganz anders und sehen in jeder Kleinigkeit Anzeichen für etwas ganz Schlimmes und wollen da auch sehr aufwendige Diagnostik (z.B.Leberbiopsie )
Je älter man wird, desto mehr Wehwehchen hat man, auch als quasi gesunder Mensch.
Gewichtsverlust und Mangelernährung das siehst Du völlig richtig, können jede Menge Gesundheitsprobleme machen, z.B. das Aorta-mesenterica-superior Syndrom was bei dir nach Entwicklung des Untergewichts entstand (falls das eine gesicherte Diagnose ist und nicht deine Interpreation von Oberbauchschmerzen) ist eine von vielen möglichen Folgen von Untergewicht- Die Psyche kann ebenfalls viele Gesundheitsprobleme machen, u.a. massives Untergewicht zusätzlich zu bestehenden Gewchts- u.a. Problemen. Ernährungssituation und Gewicht wollen deine Ärzte sicher verbessern und da würde ich dranbleiben. Untergewicht hindert an der Teilnahme normalen Lebens und an Therapieangeboten, die für sehr untergewichtige Menschen zu heikel sind.

(Von Kollagenosen sprach ich nicht. EDS ist keine entzündliche Autoimmunerkrankung. Patienten mit schmerzenden Gelenken und unklarer Diagnose werden vom Arzt zum Orthopäden und auch zum Rheumatologen überwiesen mit Verdacht auf Rheuma- Erkrankung bzw. zum Ausschluss von entzündl. autoimmunem Rheuma und da ist EDS eine Erkrankung neben vielen anderen, die auch vom Rheumatologen gesehen wird.)
So nun möchte ich mich verabschieden, da ich sehr viel zu tun habe die nächste Zeit und viel gesagt wurde. Wünsche Dir auf Deinem weiteren Weg alles Gute v.a. hin zur Überwindung der Krankheitsängste. Viel Erfolg!
Liebe Grüße Lia

[Morgenröte]

Hallo Forum, hallo Lia,

danke für deine letzte Nachricht.

(Von Kollagenosen sprach ich nicht. EDS ist keine entzündliche Autoimmunerkrankung. Patienten mit schmerzenden Gelenken und unklarer Diagnose werden vom Arzt zum Orthopäden und auch zum Rheumatologen überwiesen mit Verdacht auf Rheuma- Erkrankung bzw. zum Ausschluss von entzündl. autoimmunem Rheuma und da ist EDS eine Erkrankung neben vielen anderen, die auch vom Rheumatologen gesehen wird.)

Ja, hier habe ich auch nicht von dir gesprochen sondern von meinem Reumatologen und einer Universitätsklinik die diesen Fall (jedoch immer ohne körperlicher Untersuchung) untersucht hat. Meiner Meinung nach haben diese Personen ihren Beruf vollkommen verfehlt, denn Reumatologe und erst recht eine Uniklinik müssen den Unterschied zwischen gentischem Bindegewebsdefekt und entzündlicher Autoimmunerkrankung kennen.

Jetzt liegt das Ergebnis des Gentests vor. Dazu muss ich sagen, dass in der Vollanalyse vor einem Jahr mir bereits nach erneuter Nachfrage mitgeteilt wurde wie oben geschrieben, dass keine pathogene Variante für Hämochromatose gefunden wurde. Aufgrund der oben angegebenen Blutwerte habe ich wie geschrieben erneut die Beratung aufgesucht.
Jetzt auf einmal doch eine pathogene Variante nicht mal eine seltene Form sondern im HFE Gen gefunden.
Beurteilt wird diese jedoch nicht als krankheitsauslösend weil eine zweite Variante fehlen würde, dennoch wurde besprochen, sofern die Blutwerte weiterhin auffällig seien, solle ich in ein paar Jahren die genetische Beratung erneut aufsuchen.

Ich erspare mir jeglichen Kommentar zu allen Professoren und Ärzten die ich in den 2 Jahren aufgesucht habe.
Jedoch in Schulnoten könnte man für eine fachliche Beurteilung bestenfalls eine 4 vergeben.

Calcitonin im Test vom 23.07 etwas gesunken aber noch deutlich zu hoch.

Wie geht es weiter:

Ich werde aufgrund meiner gastrointestinalen Problematik in ein paar Monaten stationär aufgenommen, hoffe das mir hier etwas weitergeholfen wird, bzw. wir eventuell endlich ein paar dieser Auffälligkeiten klären können.

Zuletzt betreffend Psychotherapie:

Sämtliche Kliniken >8 die ich kontaktiert habe lehnten mich aufgrund meines BMIs ab.
Psychotherapeuten versuche ich seit Monaten einen Platz zu bekommen. 50% melden sich nicht auf Anrufe, oder Emails zurück, 50% weisen mich zurück oder verweisen mich an jemand anderen.

Ich möchte mich für die Bereitstellung dieses Forums bei den Inhabern recht herzlich bedanken und besonders dir Lia für deine Unterstützung, du hast mir mehr geholfen als jeder Arzt oder Therapeut.

Alles Gute jedem von euch!