Hallo zusammen,
ich bin 35 und vor ca. 3 Jahren habe ich Aufgrund von Hämochromatose in der Familie mich ebenfalls testen lasse.
Ein Cousin hatte damals erhebliche Probleme wodurch dann der Gendefekt entdeckt wurde.
Ich selbst bin momentan noch sehr unsicher was das ganze betrifft. Ich und meine Geschwister haben uns testen lassen und so bekam ich die Info vom Hausarzt das der Gendefekt zu 50% bei mir vorliegt.
Im Internet steht das Hämochromathose nur bei 100% betroffenen ausbrechen würde (Apotheken Umschau). Meine Geschwister haben mittlerweile schon einige Aderlässe hinter sich aber mein Arzt sagte mir es ist alles ok, ich soll nur 1 mal Jährlich einen Bluttest machen.
Vorweg muss ich noch sagen das ich bereits vor Diagnose beim Arzt vorstellig war wegen anhaltender Müdigkeit und Knieschmerzen.
Diagnose damals war das ich mehr schlafen soll und auf Ernährung achten wegen "Beginnender Fettleber".
Auch im Moment habe ich Sympthome wie starke Müdigkeit , Gelenkschmerzen in Knien und Hüfte sowie Gelegentlich schmerzen in der rechten Brust.
Ich habe daher die Woche nochmals einen Bluttest machen lassen und bin nicht sicher wie ich das einschätzen soll.
Ich habe einen Ferritinwert von 375. Transferrin haben sie nicht messen lassen.
Ferritin 375 und Gendefekt 50%. Spielt das also eine Rolle?
Ich wäre dankbar wenn ein Erfahrener Betroffener das mal einschätzen könnte.
Vielen Dank!
1000 Fragen...
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Manes
- Alter Hase
- Beiträge: 3632
- Registriert: So 16. Jul 2006, 02:01
- Wohnort: Kreis Düren, wo der Hahn weiter regiert
Re: 1000 Fragen...
Hallo Widukind,
Ich tue mich ein wenig schwer mit deiner Beschreibung, die ich nur interpretieren kann.
Einen 50% Defekt oder eine 50%Mutation gibt es nicht. Insofern kann ich nur vermuten, dass Du heterezygot getestet bist. Hier muss man in die Genetik ein wenig einsteigen. Was mit mit meinem momentanen Kommunikationsmittel hier schwer fällt.
Ausgehend von meinem med. Basiswissen als med. Universaldilletanten wage ich unter der Voraussetzung, dass meine Vermutung richtig ist die Aussage, dass ein Ausbruch der Hämochromatose bei Dir Recht unwahrscheinlich ist und du lediglich ein ÜberTräger bist. Dann kannst Du auch bei diesem Fereitinwert ganz beruhigt sein. Eine jährliche Kontrolle der Blutwerte ist immer sinnvoll, dabei kann man dann ja auch Ferritin mitbestimmen. Aber bitte bei der Blutabnahme erwähnen, dass du das gerne mit bestimmt hättest, das ist keine Standarduntersuchung.
LG
manni
Ich tue mich ein wenig schwer mit deiner Beschreibung, die ich nur interpretieren kann.
Einen 50% Defekt oder eine 50%Mutation gibt es nicht. Insofern kann ich nur vermuten, dass Du heterezygot getestet bist. Hier muss man in die Genetik ein wenig einsteigen. Was mit mit meinem momentanen Kommunikationsmittel hier schwer fällt.
Ausgehend von meinem med. Basiswissen als med. Universaldilletanten wage ich unter der Voraussetzung, dass meine Vermutung richtig ist die Aussage, dass ein Ausbruch der Hämochromatose bei Dir Recht unwahrscheinlich ist und du lediglich ein ÜberTräger bist. Dann kannst Du auch bei diesem Fereitinwert ganz beruhigt sein. Eine jährliche Kontrolle der Blutwerte ist immer sinnvoll, dabei kann man dann ja auch Ferritin mitbestimmen. Aber bitte bei der Blutabnahme erwähnen, dass du das gerne mit bestimmt hättest, das ist keine Standarduntersuchung.
LG
manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
Re: 1000 Fragen...
Hallo Widukind,
willkommen hier.
Grundsätzlich muss ich mich Manes anschließen, so ganz verstehe ich Deinen Post nicht. Auch ich bin absolut med. Laie.
Wenn wir davon ausgehen, dass Du heterezygot bist, bedeutet das, dass Du ein defektes und ein gesundes bzw. normales Gen besitzt. Vielleicht hast Du ja auch die Auswertung Deines Bluttestes ausgedruckt bekommen und könntest das hier einmal reinsetzen.
I.d.R. funktioniert alles im Normbereich, wenn Du über mindestens 1 gesundes Gen verfügst, jedoch gibt es durchaus Fälle, in denen das nicht der Fall ist.
Ich würde das noch einmal mit dem Arzt besprechen, da Dein Ferritin leicht erhöht ist (kann aber viele Ursachen haben), Müdigkeit und schmerzende Gelenke auch bei Hämochromatose, aber eben nicht nur bei HC auftreten können. Weise auch auf Deine Geschwister hin.
Wenn Dein Arzt nicht darauf eingehen möchte, wechsel evtl. den Arzt bzw. hole eine Zweitmeinung ein und nimm beim Termin Deine gesammelten Unterlagen mit.
Panik brauchst Du nicht zu haben, der "Normbereich" des Ferritins ist riesig mit 10 - 291 µ/l. Du schreibst, Du bist 35 Jahre alt, sollte Dein Eisenhaushalt ganz arg in Schieflage sein, hättest Du vermutlich bereits einen deutlich höheren Ferritin Dir über die Jahre angefuttert (Nur meine Meinung, aber ich bin nur Laie).
Wie hoch waren denn die Werte bei Deinen Geschwistern? Hatten Deine Geschwister Beschwerden?
Wenn Du unbedingt einen AL machen möchtest, könntest Du auch Blutspenden gehen. Und auf die Ernährung zu achten, ist in keinem Fall verkehrt. Der beginnenden Fettleber etwas Erholung und Regenerationszeit zu gönnen, solltest Du ganz unabhängig von Deiner Genlage in Erwägung ziehen.
Wie gesagt, Panik brauchst Du nicht zu haben, achtsam solltest Du aber sein.
LG pskau
willkommen hier.
Grundsätzlich muss ich mich Manes anschließen, so ganz verstehe ich Deinen Post nicht. Auch ich bin absolut med. Laie.
Wenn wir davon ausgehen, dass Du heterezygot bist, bedeutet das, dass Du ein defektes und ein gesundes bzw. normales Gen besitzt. Vielleicht hast Du ja auch die Auswertung Deines Bluttestes ausgedruckt bekommen und könntest das hier einmal reinsetzen.
I.d.R. funktioniert alles im Normbereich, wenn Du über mindestens 1 gesundes Gen verfügst, jedoch gibt es durchaus Fälle, in denen das nicht der Fall ist.
Ich würde das noch einmal mit dem Arzt besprechen, da Dein Ferritin leicht erhöht ist (kann aber viele Ursachen haben), Müdigkeit und schmerzende Gelenke auch bei Hämochromatose, aber eben nicht nur bei HC auftreten können. Weise auch auf Deine Geschwister hin.
Wenn Dein Arzt nicht darauf eingehen möchte, wechsel evtl. den Arzt bzw. hole eine Zweitmeinung ein und nimm beim Termin Deine gesammelten Unterlagen mit.
Panik brauchst Du nicht zu haben, der "Normbereich" des Ferritins ist riesig mit 10 - 291 µ/l. Du schreibst, Du bist 35 Jahre alt, sollte Dein Eisenhaushalt ganz arg in Schieflage sein, hättest Du vermutlich bereits einen deutlich höheren Ferritin Dir über die Jahre angefuttert (Nur meine Meinung, aber ich bin nur Laie).
Wie hoch waren denn die Werte bei Deinen Geschwistern? Hatten Deine Geschwister Beschwerden?
Wenn Du unbedingt einen AL machen möchtest, könntest Du auch Blutspenden gehen. Und auf die Ernährung zu achten, ist in keinem Fall verkehrt. Der beginnenden Fettleber etwas Erholung und Regenerationszeit zu gönnen, solltest Du ganz unabhängig von Deiner Genlage in Erwägung ziehen.
Wie gesagt, Panik brauchst Du nicht zu haben, achtsam solltest Du aber sein.
LG pskau